芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥
？芳香族L-氨基酸脫羧酶缺乏癥？這種名字15字的病很少見吧？但還是有事。腎母細胞瘤、無虹膜、性器官異常、精神發育遲滯綜合征(WAGR綜合征)？，20個字。不要以為這是久病最出名的名字。先天性Cajal間質細胞增生伴腸神經元發育不良？只不過比它多了兩個字，是醫學界已知最長的病名。不要說壹定要發音正確流暢。只要記住，恐怕醫患雙方都得是前兩者。
其實妳看看罕見病基金會列出的罕見病名單，有十多個中文名的疾病就有50多種。如果不是醫生的解釋，恐怕大部分人撓頭皮都不會理解。
這種病叫什麽？專家表示，大多數疾病在正式命名之前，大多是由發現者本人或者疾病原發現者的姓氏來命名。病因確定後，根據病因取另壹個病名。比如1967，日本醫生川崎福澤發現了壹種以系統性血管炎為特征的疾病。川崎病？(川崎病)叫它，醫學界的正式名稱是什麽？皮膚黏膜淋巴結綜合征？。
專家進壹步指出，疾病命名的壹般規則是以急慢性疾病為基礎，其次是疾病發生的器官和部位，最後輔以疾病癥狀。急性腎上腺功能不全？就是壹個例子。
有時，疾病的名稱也要區分嬰兒型和成人型。專家電梯？類風濕性關節炎？比如引起成人和兒童的機制不同，尤其是兒童疾病，需要註意預後和生長發育問題，所以要以疾病的名義提醒。
問題是，如果病名十幾個甚至二十幾個字呢？專家說，？墮落與成長？好在病名有相應的縮寫，比如？嚴重的合並免疫缺陷綜合征？這個12字的病名縮寫為SCID(重癥聯合免疫)。類似？獲得性免疫缺陷綜合征？(AIDS)，簡稱AIDS。
專家還指出，大多數罕見病都會以發現者的名字命名，如果與發現者在壹起的人多了，名字當然會更長；此外，許多罕見疾病的病因不明，因此命名方法不得不以癥狀為依據。癥狀復雜的話，疾病名稱自然是壹長串。
值得壹提的是，有些疾病還有別稱，比如？水泡型先天性魚鱗病紅皮病？病人團體將幫助病人選擇壹個更好的。體貼？的名字是什麽？鴻海兒？、?泡泡龍？諸如此類，這樣的命名無疑是希望大眾用更關愛、更正常的眼光看待它們。