優生學的思想和措施自古以來即已存在。古希臘哲學家柏拉圖在他的《理想國》壹書中曾指出擇偶和生育年齡對後代健康的影響。他的學生亞裏士多德在《政治學》壹書中更增加了妊期衛生壹項。古斯巴達人甚至實行過嚴格的選擇後代的措施。我國古籍《左傳》中也有“男女同姓，其生不蕃”的記載，已經認識到近親結婚的後代往往不易存活和繁育。這些都反映了有關優生學的早期思想和措施。
19世紀中葉C．R．達爾文提出“物競天擇，適者生存”的進化學說後，人們很快就意識到人類本身作為生物之壹，也同樣通過長期的自然選擇而逐步進化成現代人。考慮到現代人類文明（包括科學、技術、法律、宗教、倫理、道德等）對自然環境和生活方式的變革作用，於是產生了兩種形似對立而實則互為補充的看法。壹種看法認為人類文明可能會創造這樣壹種環境，在這種環境下不僅最適者能生存繁殖，就連本來不能存活或繁育的個體也能生存和繁殖後代，這就會導致不良的遺傳結構在人群中的增加。另壹種意見認為人類社會可以運用他的知識和才能比大自然更有效地和更成功地改進其後代的遺傳素質。F．高爾頓首先認識到這兩種可能性。
從F.高爾頓起幾乎所有的優生學者都特別關心人類的智力天賦。因為人類有別於其他生物的主要之點是人類依靠豐富的文化和科學技術(主要通過語言文字傳授)去適應和改造客觀世界，沒有壹定的智力水平則既不能接受這份寶貴的財富，更談不上使之向前發展。然而有關人類智力遺傳的研究雖然已經進行了100多年,卻仍未得出壹致的結論。其主要困難在於人類社會的復雜性使研究者不易獲得能明確反映遺傳或環境因素的客觀數據。根據迄今累積起來的人類遺傳學和醫學遺傳學資料，大致可以得到如下的結論：嚴重的先天性智力缺陷大都由單個基因的缺陷或某種染色體畸變所引起（見人類遺傳性疾病、染色體病、先天性代謝缺陷），運用現代的生物化學和形態學手段可以查出使大腦神經細胞中毒的異常代謝產物或腦組織的形態結構異常。從大多數低於中等智力水平的愚人直到超過常人的天才人物的智力變異卻多半是許多對基因和環境的復雜相互作用的結果，人們至今缺乏有效的手段對之進行具體的分析。其次在判定智力高低方面也存在不少困難。目前普遍采用的智商測驗本來是法國學者A.比奈於1907年為幫助巴黎學童分班而設計的，雖然後來經過不斷改進，也還不能全面反映被測者的智力水平。學校裏成績平平而在工作中卻取得輝煌成就，或在許多方面被認為平庸而在某壹特定領域卻顯示卓越才能者都不罕見。智力天賦雖以遺傳決定的大腦結構為依據，但大腦能否正常或充分發育和表達其功能，卻有賴於孕婦和嬰幼兒的合理營養和對後者的教養和環境。最後，人類文明是由互相依存的各行各業的無數勞動者和具有各種不同天賦的人在漫長的歲月中創造出來的，人類能夠經受住各種嚴酷的選擇壓力（包括氣候變化、疫病流行、戰爭等）而繁衍進化，正是由於人群的高度多態性和人類基因庫的豐富多采，因此在采取任何旨在降低或增加某些特定基因頻率的措施之前必須十分慎重考慮其對人類前途的遠期後果。 西方早期的優生學者出於偏見和缺乏遺傳學知識，曾經使優生學走上歧途。20世紀初德國的優生學者提出了種族衛生學，宣傳北歐人是優秀人種，防止優秀的雅利安人血統被劣等民族汙染等主張，後來發展到與納粹的排猶種族主義同流合汙，實際上為希特勒在40年代初“最終解決”“猶太人問題”而大規模屠殺猶太人提供了輿論準備和理論根據。壹些早期優生學者也曾無限擴大遺傳的作用，不但認為人的軀體和精神性狀全由遺傳決定，甚至把犯罪、酗酒、暴力行為和漂泊習性等也都納入孟德爾遺傳範疇。這類觀點曾對公眾產生過相當大的影響，助長了種族歧視，並曾反映到某些國家的立法和移民政策中。
蘇聯在20年代曾建立優生學研究機構和優生學會，出版優生學雜誌。20年代末被禁止，有關學者都轉向動植物研究領域。30年代醫學遺傳學研究所也被解散，人類遺傳學和優生學被宣布為納粹的科學。40年代以後優生學的研究壹直處於窒息狀態。直到1971年才重新建立醫學遺傳學研究所，近年來也開始在刊物上號召采取措施以改善人的先天素質，減少或消除不良遺傳因素的影響。日本早期的優生運動受德國和英、美的影響甚多。第二次世界大戰後，1948年6月議會通過以法律形式推行預防性優生措施。現在的高級中學教科書《高等保健教育》 （1978）也包含有遺傳學基礎知識和優生法的內容，使國民在中學時代就懂得實行優生是國民應盡的義務。這些做法對於改善日本國民的遺傳素質起了積極的作用。 20年代初優生學開始傳入中國，當時譯為“善種學”。後來中國學者潘光旦去美國專攻優生學，回國後在上海、北京等地的大學內講授優生學，並譯有《優生原理》等專著若幹種。1949年中華人民***和國成立後，在蘇聯影響下優生學遭到批判。1979年學術界倡議開放這壹禁區，旋即在限制人口的需要和醫學遺傳學廣泛開展的背景下引起了公眾和有關方面的重視。
優生學的發展可分為三個階段：①前科學階段。從遠古到1880年代。在這壹歷史時期，優生學作為學科尚未提出，然而無論就整個人類社會，還是不同民族、不同地區、不同文化，都有著重要的優生實踐，並不斷地湧現出優生思想。例如，原始社會，生產力極為低下時，就出現有嚴重殘疾的嬰兒被遺棄和處死的現象，這就是壹種不自覺的優生措施。中國春秋戰國時代的典籍中有“男女同姓，其生不蕃”的說法，已經認識到近親結婚對後代的不良影響。這些都是古代的優生實踐和優生思想,對近代優生學的形成,有壹定的積極作用。這個時期代表作有《皇帝內經》，意識到環境對胎兒的作用；（唐）孫思邈的《千金方》中“婦產”；（唐）咎殷《經效產寶》中提到了優生中的不利因素。②半科學階段。從1880年代到1940年代。1883年英國科學家F.高爾頓首次使用他所合成的壹個新詞“優生學”。這是優生學作為壹個獨立學科出現的公認標誌。優生學的科學基礎為進化論和遺傳學。但在當時又受到種族主義謬論的影響，這使優生學中參入了偽科學的成分，因而處於半科學階段。③科學階段。從20世紀50年代壹直持續到現在。這個時期的標誌事件有：1.種族主義偽科學的清除；2.現代遺傳學與新優生學。新優生學把遺傳咨詢、產前診斷和選擇性流產結合，目標是減少劣生。這段時期主要清除了種族主義偽科學的成分，又結合了遺傳學出現的壹系列重大進展，這使優生目標不僅可以通過社會措施在社會群體水平上實現，而且可以通過醫療措施，在每對夫婦個體生育水平上實現。
目前預防性優生學比較容易得到理解和支持，而進取性優生學則無論在研究和實踐方面都還存在若幹困難。當前美國醫學科學研究中最活躍的方面之壹是所謂“出生缺陷”，它涉及人體細胞遺傳學、生化遺傳學、圍產期醫學、產前診斷學、人體發生遺傳學、畸胎學等眾多學科，它的目的與預防性優生學完全壹致。