四個手指仍然無法遮住彎曲的拇指,這是馬凡氏綜合征的典型癥狀之壹。(臺中慈濟醫院供圖)女性遺傳性馬凡氏癥手術後重生。
44歲的蘇姓女子,家住臺中市,從事美容服務業多年,經常工作超過10小時。104年5月9日母親節的前壹天早上,她突然伸手向前,雙腳半跪著暈倒了。她被醫生診斷為馬凡氏病,死亡率極高。幸運的是,她被緊急手術搶救了過來。
去年,該女子到達醫院時,血壓低至61/42 mmHg,處於休克狀態。急救時,她發現蘇姓女子的左主動脈直徑為10cm,比正常的2到3 cm大了3到5倍,相當於原來面積的10倍。經過1年的隨訪,該女子病情良好,主動脈血管已恢復正常,正準備再次迎來壹個安全溫暖的母親節。
馬凡氏綜合征的遺傳概率約為50%
臺中慈濟醫院心外科主任於榮民表示,馬凡氏癥候群是法國兒科醫師馬凡在1896提出的。這是壹種系統性結締組織病,在染色體15上有原纖維蛋白-1(FBN1)基因突變。因為結締組織負責人體血管壁的基礎蛋白結構,所以病變會影響血管壁。通過遺傳,不存在種族或性別差異。有1對父母患有這種疾病,他們的後代是性別中性的,每個胎兒有50%的機會遺傳。