Treacher-Collins syndrome Treacher % uB7 Collins綜合征又稱頜面骨發育不全和耳聾綜合征，是7-8周前第壹、第二頰弓發育異常引起的畸形。是常染色體顯性遺傳，表現出不同程度的顯性。
鳥臉綜合征的病理學；
病理基礎為顱面復裂畸形，表現為顱面骨發育不全(尤其是顴骨和下頜骨)、外眥下移、巨口、面瘺、外耳畸形等。，形成特征性的鳥臉，也稱鳥臉綜合征。
壹般認為該病為常染色體顯性遺傳，遺傳基因具有不同的外顯率和表達率。因為近60%的病例可由新突變的基因引起，在臨床上可以是散發性的。
特殊的外觀是下頜發育不良，耳廓處只有壹個贅肉，上眼瞼下垂，支撐不住眼睛。鳥臉，小眼睛，鷹鉤鼻。是壹種以顴骨和下頜骨發育不全、唇裂、下眼瞼缺損和耳機為特征的綜合征，由第壹鰓弓發育缺陷引起。