畸形
畸形是指器官或組織的形狀、大小、位置或結構異常或有缺陷的病理狀態。原因有兩個:先天和後天。先天畸形也可由遺傳缺陷（染色體畸變或基因突變）或環境因素（病毒感染、植物或藥物等致畸生化原因）引起。
畸形是指在胚胎發育過程中，由於人體結構和功能的缺陷而導致的某些器官的嚴重異常。畸形可分為小畸形和大畸形。
巨結腸畸形的類型包括:腦畸形、先天性心臟病、腎畸形、食管阻塞、先天性幽門狹窄、先天性巨結腸、肛門閉鎖、肢體畸形、唇腭裂。畸形的原因有遺傳因素和環境因素。
知識擴展:
無腦兒是壹種常見的嚴重腦先天畸形，其發病率約占新生兒的65438±0‰，約占神經管缺陷發病率的50%，女性發病率是男性的2 ~ 4倍。無腦兒是由於前神經孔未閉合，使前腦原基發育異常，顱蓋不發育，導致胎兒大腦大部分暴露在顱骨外。
大多數無腦兒胎兒會流產且無法存活，少數足月胎兒也會在幾小時內死亡。借助超聲掃描或母體血清甲胎蛋白測定（血清甲胎蛋白》:1.20μ g/L），可用於無腦畸形的早期診斷。無腦兒母親在妊娠後期神經管缺陷的復發率可高達10%，因此需要密切監測。
胎兒時期由於遺傳和環境因素導致的心臟血管發育異常引起的畸形疾病是兒童時期最常見的心臟疾病。先天性心臟病的診斷主要依據病史、體格檢查和輔助檢查。
先天性心臟病又稱“先天性心血管畸形”。它是由胎兒時期心臟大血管發育異常引起的，常由母親在妊娠早期感染風疹和其他病毒、營養不良、物理或化學因素（包括藥物）對子宮的影響以及遺傳因素引起。