當人體缺乏1-焦磷酸-5-磷酸核糖合成酶、磷酸核糖焦磷酸酰胺酶、次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶、次黃嘌呤氧化酶、葡萄糖-6磷酸等酶時；白血病、多發性骨髓瘤、淋巴瘤、腫瘤化療後；慢性腎臟疾病，長期使用噻嗪類利尿劑、速尿、乙胺丁醇、煙酸等藥物，過多攝入含嘌呤的食物，使尿酸生成增加，尿酸排泄減少，或生成速度超過排泄速度，從而導致高尿酸血癥。
正常血尿酸濃度男性
壹般認為，當血尿酸超過0.42mmol/L時，容易出現關節炎、痛風石、痛風腎等並發癥，但有的人只有高尿酸血癥，沒有痛風等並發癥。這些並發癥更容易發生在高尿酸血癥的男性，更常見於絕經後的女性。
1.痛風性關節炎:是最常見的並發癥，主要是由於尿酸鹽結晶在關節內沈積，引起急性炎癥反應，表現為關節疼痛，伴有紅、腫、熱、功能受限。常先發生在跖骨和第壹跖骨關節、踝關節、膝關節、腕關節和肘關節，嚴重者會出現關節腔積液和發熱。常因受涼、飲酒、高嘌呤飲食誘發，夜間易發作。長期反復發作會發展成慢性關節炎，破壞關節骨及周圍組織，導致關節僵硬、畸形、活動受限。
2.痛風石的形成:尿酸結晶會沈積在各種組織(神經系統除外)，形成形狀不規則的痛風結節，多在耳輪、跖骨、肘部等處。結節破裂後會排出白色尿酸鹽結晶，潰瘍不易愈合，但壹般不會並發感染。
3.腎結石、痛風腎:部分高尿酸血癥患者會出現腎尿酸結石，並有血尿、腎絞痛癥狀。當尿酸鹽沈積在腎間質性腎炎時，就會出現蛋白尿和腎性高血壓。不及時治療會導致腎功能不全或腎功能衰竭，這也是痛風患者最嚴重的並發癥。