常染色體顯性遺傳病是由位於常染色體上的顯性致病基因引起的，因此它具有以下特點:
只要體內有致病基因，就會生病。如果父母中有壹方是患者，會遺傳給孩子，壹半可能會得病。如果父母雙方都是患者，他們的孩子有3/4的可能患病(父母雙方都是雜合子，純合子占1/4，雜合子占1/2，純合子占1/4，如果致病基因是A，那麽AA * AA = 1/4aa(。
②該病與性別無關，男女發病幾率相等。
③在壹個患者家族中，該病患者可出現幾代人。但有時由於內外環境的改變，致病基因的作用並不壹定表現出來(表現不完全)，壹些本應患病的患者可以成為表型正常的致病基因攜帶者，而其子女仍有1/2的可能性發生返祖現象。
④無病子女與正常人結婚，其後代壹般不會有該病。
2種常見疾病類型
(1)家族性高脂蛋白血癥
(高膽固醇血癥)
高脂蛋白血癥有兩種類型:原發性和繼發性，原發性患者多為遺傳性。高脂蛋白血癥可分為五種生化類型，其中ⅱ型和ⅲ型與冠狀動脈粥樣硬化性心臟病關系最為密切。高脂蛋白血癥ⅱ型患者的生化特征是血漿β脂蛋白大量升高，膽固醇和磷脂升高，甘油三酯正常或輕度升高。這些膽固醇和脂質沈積在動脈導管內，內膜局部增厚，形成斑塊，然後塌陷，形成潰瘍和軟化，分解成壹種黃色的動脈粥樣硬化物，故稱為“動脈粥樣硬化”。之後有纖維組織增生，鈣沈積，或局部血栓形成，內膜不均，管腔狹窄，使管壁變硬。如果主動脈發生硬化，不會影響血液供應。如果發生在中動脈(如冠狀動脈、腦動脈、腎動脈等。)，會造成相應器官供血不足，甚至梗阻。因此，高脂蛋白血癥ⅱ型最危險的並發癥是早期冠狀動脈粥樣硬化，常合並心絞痛和心肌梗死。本病常合並黃色瘤，尤其是眼瞼黃斑腫瘤。致病基因位於19p 13.2 ~ p 13.1。
(2)馬凡氏綜合征
(馬凡氏綜合癥)
這種病也叫蜘蛛指病。致病基因的攜帶者可以在兒童和青少年時期發病，也可以在青春期或成年早期和晚期發病。患者壹般身材高大，四肢細長，脊柱後凸，關節松弛，胸部凹陷或凸出，手臂伸得比身高長，腳和手大，手指(趾)細長，頭長，眶上明顯卷曲；肌肉系統發育不良，皮脂較少；眼有晶狀體上顳區半脫位、虹膜震顫、近視、自發性視網膜脫離；60% ~ 80%的患者有心血管疾病，如二尖瓣功能不全、主動脈瘤、肺動脈變性伴破裂、房室間隔缺損等。海曼，美國著名女排運動員，身高1.96米，四肢修長，近視。他在比賽中因血管瘤破裂死亡，最後專家診斷為馬凡氏綜合征。
(3)威爾遜綜合征
(威爾遜綜合癥)
致病基因攜帶者在65，438+00歲之前正常發育，常於65，438+00歲至20歲之間突然爆發，導致腦中樞變性，肝細胞被纖維組織取代，肝硬化，角膜中部色環，眼球震顫，張力增高，尿中有大量末端二羧基氨基酸肽和氨基酸殘基。是基因突變導致患者銅代謝紊亂所致。
(4)亨廷頓舞蹈癥
(亨廷頓氏病)
該病是完全符合孟德爾遺傳的顯性遺傳病。患者在20歲以前很少發病，20歲以後發病率逐漸升高。發病時，最初表現為情緒波動，隨後出現舞蹈動作、癲癇發作、體力和智力下降、進行性癡呆。往往在癥狀出現後4 ~ 20年內死亡。這種疾病有明顯的家族遺傳史。只要父母壹方是患者，其子女至少會有1/2的發病率。
(5)結腸息肉
(黑斑息肉綜合征ⅰ)
該病具有明顯的家族遺傳傾向。患者最早可在20歲左右惡變，結腸上有大小不壹的肉瘤，引起消化道出血和腹瀉。息肉更容易惡變，所以需要結腸切除。與此病類似的另壹種腸道遺傳病是息肉ⅱ。患者早期在口腔、嘴唇、口腔黏膜、手指周圍出現色素斑，成年後趨於消退。良性息肉主要分布在空腸，但偶爾也會出現在腸道的其他部位，或膀胱和呼吸道，並伴有腹部絞痛、消化道出血和腸套疊等並發癥。它可能發生在兒童時期。
(6)陣發性心動過速
(陣發性心動過速)
該病有明顯的家族史，可遺傳幾代。陣發性心動過速可發生在任何年齡，病理多為器質性和純功能性。
(7)體質性低血壓
此病患者常見於體質偏瘦者，女性多於男性。大多數患者無自覺癥狀，少數有乏力、健忘、頭暈、頭痛。這些癥狀往往是由壹些疾病或營養不良引起的。
(8)橢圓形紅細胞增多癥
(遺傳性橢圓細胞增多癥)
這種疾病是由兩種不同基因控制的疾病。在患者中，50%或以上的紅細胞呈卵圓形、卵圓形、香腸形、桿狀(正常人最大為10%)。這種異常紅細胞最早可出現在3 ~ 4個月嬰兒的外周血液循環中。該病患兒多為兒童和青少年無癥狀，但有不同程度的溶血，包括伴有再生障礙性危象的嚴重溶血，患者有脾腫大。
(9)強直性肌營養不良
(斯坦納特病)
這種疾病的遺傳表現是，如果母親患病，她的孩子更容易患病。有些病人在兒童期發病，但更多的是在成年早期發病。最常見的癥狀是下頜和手部肌肉松弛，收縮困難，肌肉萎縮，虛弱，面無表情和白內障。男性有禿頂、睪丸萎縮；女性有閉經、痛經、卵巢囊腫。患者可能出現心律失常、傳導缺陷、充血性心力衰竭和精神發育遲滯。
(10)先天性肌強直
(湯姆森病)
這種疾病的主要癥狀是全身性肌強直和肥大，大多數發生在出生時或兒童早期，少數發生在青春期。患者四肢僵硬笨拙，靜止或在寒冷環境中後癥狀加重。反復鍛煉可以暫時緩解癥狀。坐或站壹會兒後，不能馬上站起來或開始。當突然受到驚嚇時，可引起全身肌肉的緊張性收縮；摔倒時，不能及時伸手支撐地面爬起來；和人握手需要很長時間。打噴嚏後，眼睛仍然閉著；笑過之後，面部表情肌肉不能及時恢復；溫暖的環境可以減少肌強直。癥狀的嚴重程度可以因人而異，最輕的人甚至沒有自覺抱怨，只是在家庭調查中發現。有些患者反復肌肉收縮後癥狀沒有減輕，反而加重，這種情況稱為異常肌強直。患者肌肉發達，常伴有肥大。此病預後良好，多數癥狀隨年齡增長而減輕，對壽命無影響。
11)周期性癱瘓
(周期性癱瘓)
根據致病基因攜帶者受刺激後血鉀水平的不同表現，將疾病分為不同類型。壹類是劇烈運動後長時間休息、吃高碳水化合物、焦慮、遇冷或服用多種藥物(包括胰島素、腎上腺素、乙醇、部分無機物、皮質類固醇和甘草植物)，可促進低鉀性麻痹。另壹種是劇烈運動引起的高鉀性麻痹，服用氯化鉀，使用壹些麻醉劑。
胱氨酸尿癥
(胱氨酸尿癥)
該病的主要原因是腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的重吸收存在障礙。上述四種氨基酸在患者尿液中排出，但無癥狀。由於胱氨酸易生成六方晶體，可發生泌尿系結石(胱氨酸結石)。尿路結石會引起尿路感染和絞痛。純合子患者四種氨基酸的排泄量增加，雜合子患者胱氨酸和賴氨酸的排泄量略有增加。
(13)遺傳性球形紅細胞增多癥
(遺傳性球形紅細胞增多癥)
該病是壹種慢性溶血性貧血，主要表現為黃疸、脾腫大、紅細胞球形改變、脆性增加。新生兒期發病時可有嚴重貧血和黃疸癥狀，嬰兒期除輕度或中度貧血外，往往無其他癥狀。嬰幼兒和大齡兒童發病時主要癥狀為輕度黃疸和貧血。如果勞累過度或感冒，黃疸可加重，伴有發熱、嘔吐、腹痛、肝脾壓痛、乏力、心跳加快、氣短。脾臟可擴大至肋骨下2.8cm，肝臟略增大。血液學檢查顯示紅細胞直徑變小，胞體變圓，網織紅細胞增加5% ~ 20%，紅細胞脆性增加0.40% ~ 0.68%。自身溶血試驗呈陽性。
常染色體顯性遺傳病有很多種，除了以上幾種，常見的有軟骨發育不全、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內障、夜盲癥、青光眼、視網膜母細胞瘤、先天性上瞼下垂、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、牙齒肥胖、多胎妊娠、尿崩癥。
我們必須註意染色體異常的遺傳病有哪些這個問題。有哪些適合妳的答案？常染色體的數目變異:21三體，13三體，18三體——致死性疾病，死亡率依次增加。
結構性變化:喵綜合征，威廉斯氏綜合征(經常出現精靈臉)。
性染色體數目變異:性腺發育不良(45，XO)、XYY綜合征、Klinefelter綜合征(47，XXY)、超女(47，XXX)等。
性反轉綜合癥不是染色體異常。