在這些活動的基礎上，許多人試圖闡明雙親和雜交後代的性狀之間的遺傳規律，但都失敗了。直到1866年，奧地利學者孟德爾根據他的豌豆雜交實驗結果，發表了《植物雜交實驗》壹文，揭示了現在稱為孟德爾定律的遺傳規律，奠定了遺傳學的基礎。
直到20世紀初，孟德爾的工作成果才受到重視。19年底，在生物學上，對細胞分裂、染色體行為和受精過程的研究以及對遺傳物質的認識促進了遺傳學的發展。
在1875到1884年間，德國解剖學家和細胞學家弗萊明分別在動物和植物中發現了有絲分裂、減數分裂、染色體縱向分裂和分裂後的兩極行為。比利時動物學家貝內登也觀察到馬蛔蟲的每個體細胞都含有相同數量的染色體；德國動物學家赫特維格在動物中發現了受精，斯特拉斯堡在植物中發現了受精。這些發現為遺傳染色體理論奠定了基礎。美國動物學家和細胞學家威爾遜於1896年出版了《發育和遺傳學中的細胞》壹書，總結了這壹時期的發現。
壹直有關於遺傳物質基礎的推測。比如1864，英國哲學家斯潘塞稱之為活粒子；1868年，英國生物學家達爾文稱之為微芽；1884年，瑞士植物學家奈格裏稱之為異位；1889年，荷蘭學者德弗裏斯稱之為泛子；德國動物學家魏斯曼在1883中稱之為種質。事實上，魏斯曼提到的種質已經不再是單純的猜想。他曾指出生殖細胞的染色體是種質，並明確區分了種質和體質，認為種質可以影響體質，而體質不能，這在理論上為遺傳學的發展開辟了道路。
孟德爾的工作是由德弗裏斯、德國植物遺傳學家科林斯和奧地利植物遺傳學家切爾馬克在1900年發現的。在1900 ~ 1910年間，證實了植物如豌豆、玉米，動物如雞、小鼠、豚鼠的某些性狀的遺傳符合孟德爾定律，並建立了遺傳學的壹些基本概念。1909丹麥植物生理學家、遺傳學家約翰森把孟德爾遺傳中的遺傳因素稱為基因，並明確區分了基因型和表型。同年，巴特森還創造了等位基因、雜合子、純合子等術語，並發表了他的代表作《孟德爾遺傳學原理》。
遺傳學從1910發展到現在，大致可以分為三個時期:細胞遺傳學、微生物遺傳學和分子遺傳學。
細胞遺傳學時期
大致是1910 ~ 1940。可以從1910美國遺傳學家、發育生物學家摩根發表果蠅的性連鎖遺傳，1965438美國遺傳學家比德爾和美國生物化學家塔圖姆發表鏈黴菌的營養缺陷開始。
在此期間，通過對遺傳規律和染色體行為的研究，建立了遺傳染色體理論。摩爾根在1926年發表的《基因理論》和英國細胞學家達林頓在1932年發表的《細胞學近期成果》是這壹時期的代表作。在此期間，雖然美國遺傳學家米勒和斯塔德勒分別於1927年在動物和植物中發現了X射線誘變，但對基因突變機制的研究壹直沒有進展。基因作用機制研究的重要成果幾乎僅限於動植物色素的遺傳研究。
微生物遺傳學時期
大約1940 ~ 1960，從Biddle和tatum發表關於脈孢菌的研究成果時的1941，到法國分子遺傳學家Jacob和Mono發表關於大腸桿菌的操縱子理論時的19665438，
這壹時期以微生物為材料，研究細菌的原始功能、精細結構、化學本質、突變機制、基因重組和基因調控，取得了以往高等動植物研究難以獲得的成果，豐富了遺傳學的基礎理論。從1900年到1910年，人們只意識到孟德爾定律廣泛應用於高等動植物，微生物遺傳學方面的成就使人們認識到遺傳學的基本定律適用於所有生物，包括人類和噬菌體。
分子遺傳學時期
從1953開始，美國分子生物學家Watson和英國分子生物學家Crick提出了DNA的雙螺旋模型，但在50年代只在DNA的分子結構和復制方面取得了壹些成果，而遺傳密碼、mRNA、tRNA和核糖體的功能幾乎是在60年代才初步闡明的。
分子遺傳學是在微生物遺傳學和生物化學的基礎上發展起來的。分子遺傳學的基礎研究工作是以微生物，特別是大腸桿菌及其噬菌體為研究材料進行的；它的壹些重要概念，如基因與蛋白質的線性對應、基因調控等，也來源於微生物遺傳學的研究。分子遺傳學在真核生物中逐漸發展起來之前，在原核生物領域已經取得了很多成果。
正如細胞遺傳學研究促進了群體遺傳學和進化遺傳學的發展壹樣，分子遺傳學也促進了遺傳學其他分支的發展。基因工程是在細菌質粒、自噬和限制性內切酶的基礎上發展起來的。它不僅可以應用於工業、農業和醫學，而且可以進壹步促進分子遺傳學和遺傳學其他分支的研究。
免疫學在醫學中極其重要，歷史悠久。按照壹個基因壹個酶的假說，為什麽壹個生物體可以產生無數種免疫球蛋白，這本身就是壹個分子遺傳學問題。自從澳大利亞免疫學家Burnett在1959提出克隆選擇理論以來，免疫機制引起了許多遺傳學家的關註。目前，免疫遺傳學不僅是遺傳學的活躍領域之壹，也是分子遺傳學的活躍領域之壹。
在分子遺傳學時代，遺傳學的另外兩個分支是人類遺傳學和體細胞遺傳學。由於采用了微生物遺傳學的手段，可以通過體外培養的體細胞而不是生殖細胞進行遺傳研究，人類遺傳學的研究發展很快。無論研究對象是什麽，任何通過組織培養等方法進行的遺傳學研究都屬於體細胞遺傳學。壹方面，體細胞遺傳學方法被廣泛應用於人類遺傳學的研究，另壹方面，分子遺傳學方法被越來越多地使用，如基因工程建立人類基因庫，從中分離出特定的基因進行研究。
遺傳學的許多分支都采用了分子遺傳學，尤其是重組DHA技術。甚至種群的遺傳研究也受到分子遺傳學的影響，進化遺傳學中的分子進化領域就是壹個例子。