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生物測序中的de novo genome assembly是什麽意思

?de novo assembly是新的基因組裝配,(de novo 的意思是全新,assembly是序列拼接),即在沒有參考序列的情況下進行序列拼接,對未知基因組序列進行測序,利用生物信息學分析手段,對序列進行拼接、組裝,從而獲得其基因組的圖譜。但這是個相對的概念,比如如果有了人類基因組作參考,那拼chimpanzee的就不是de novo,而算ab initio。

此外還會有人對測序的覆蓋度(coverage)和測序的深度(depth)概念混淆。

對於coverage,由於大片段拼接的gap(空白或者缺口)、測序讀長有限、重復序列等問題的存在,測序分析後組裝得到的基因組序列通常無法完全覆蓋所有區域,覆蓋度就是最終得到的結果占整個基因組的比例。例如壹個人的基因組測序,覆蓋度為98.5%,那麽說明該基因組還有1.5%的區域通過我們的組裝和分析無法得到;

對於depth,就是被測基因組上單個堿基被測序的平均次數,比如某樣本的測序深度為30X,那麽就是說該樣本的基因組上每壹個單堿基平均被測序(或者說讀取)了30次,註意,是平均。當然了,depth也有最大和最小值,這個都可以由信息分析得到。其實也就是為了提高準確率什麽的,壹般15X就差不多了。