基因壹詞是英語“gsne”的音譯，是“開始”、“生育”的意思。它源於印歐語系，後變為拉丁語的gM（氏族）以及現代英語中genus（種屬）、genius（天才）、genial （生殖）等諸多詞匯。1909年，丹麥學者約翰遜提出基因這壹名詞，用它來指任何壹種生物中控制任何遺傳性狀而其遺傳規律又符合於孟德爾定律的遺傳因子。
在孟德爾定律發現之前，人們對生物遺傳曾提出了諸多的說法。如普遍流行的融合遺傳論就認為雙親的遺傳物質在子代中像血液壹樣混合，被稀釋且不能分開，但孟德爾的實驗結果則相反，現代隱性基因並不在雜交子壹代中消失，它所決定的性狀還能在於二代中出現。據此孟德爾提出了“遺傳顆粒”學說。20世紀初葉孟德爾理論在許多動植物中得到了進壹步的驗證。最有代表性的是1910年美國科學家摩爾根發現果蠅的白眼性狀的伴性遺傳現象，即白眼性狀始終在雄性果蠅中出現，第壹次把壹個特定的基因定位於壹條特定的染色體（決定性別的性染色體）上，使遺傳學和細胞學終於殊途同歸。有人曾對此作了壹個形象的比喻：若將孟德爾學說比作是從生物雄壯的交響樂中分解出七個音符，那麽摩爾根的染色體遺傳理論則不僅證實了六弦琴上六根琴弦的存在，而且證明了這七個音符就是從這只大弦琴上發出來的。
孟德爾學說和摩爾根的基因論都把基因看作是壹個界限分明的獨立遺傳單位，甚至到本世紀50年代初人們在對基因的化學本質（核酸）及DNA雙螺旋結構有了明確認識後，仍然認為基因是不可分的基本遺傳單位，如同當初人們認為分子是物質的基本粒子壹樣。這種觀念直到1957年才得到糾正。 著名遺傳學家本澤爾在經過10年艱苦工作，取得了三大發現後提出了全新的基因概念，於是徹底沖破了經典基因不可分的觀念。他認為：（1）作為基因的單位，可以精確到單核育酸或堿基水平，稱為突變子。（2）作為交換單位，同突變單位壹樣，仍以單核計酸為基本單位，稱為互換子。（3）作為功能單位，基因也是可分的。本澤爾的功勞不僅在於提出了全新的基因概念，而且把“基因”作為壹種概念引入到遺傳學實驗中來了。本澤爾把突變子成互換子像繪制染色體圖壹樣排列在基因圖譜上，這是遺傳學上壹次從宏觀到微觀的飛躍。
1969年，夏皮羅等人從大腸桿菌中分離到乳糖操縱子並使它在離體條件下轉錄。證實了壹個基因可離開染色體而獨立發揮作用。1970年，梯明發現了僅以RNA作為遺傳物質的逆轉錄病毒，提示遺傳物質不僅僅是DNA，也可以是RNA，從而使中心法則內容得到擴展。
時隔20年後的1977年，人們又在猿猴病毒（SV。）和腺病毒（AdV）中發現某些基因中存在內部間隔區，間隔區的順序與基因所決定的蛋白質序列沒有任何關系——這使科學家們大吃壹驚。隨後，基因的這種可分割、不連續的現象在酵母tRNA基因、果蠅的 n3NA基因、人的膠原蛋白基因中也得到了證實。這樣基因的概念中又多了壹項新內容：基因結構具有不連續性。因為這是生物界尤其是真核生物中普遍存在的現象，為便於稱呼，人們把這種分裂基因中能實現遺傳信息表達的部分稱為外顯子，而不表達部分稱作內含子。
1980年法國科學家斯洛寧姆斯基在酵母線粒體DNA的研究中證實，壹個基因的內含子可能是另壹個基因的外顯子，也就是說，內含子也可能是具有功能的，剪接酶並沒有把它們帶到死亡中去，生物界中DNA的所有成員可能沒有廢料。
與基因分裂或不連續性的概念相反的是基因的重疊性。1977年桑格等在噬菌體甲 174DNA中和1978年菲爾斯等在SV40DNA中均發現了幾個基因***用同壹段DNA序列的情況。
雖然這種現象在自然界並不普遍，但至少說明基因確實存在著閱讀框架的重疊現象，這體現了生物的“節約”原則。
對經典的、近代的以至現代的基因概念的挑戰還不止這些。比如，壹個基因壹個多肽假說，在相當長的時間被證明是正確的，可是近年來發現壹些基因絕不產生任何蛋白質或者多肽，而僅產生RNA，各種tRNA、rRNA基因就是這樣。因此人們只有加以補充：
基因的功能在於決定蛋白質或核酸。但是這仍不能解釋壹些事實：DNA中確實存在壹些片段，它根本不產生任何物質而僅以位置或結構起作用。例如，操縱區和啟動區，它僅起識別蛋白質（酶）的作用，由引來開放或關閉它“下屬”的活動。而另壹些基因，如假基因，眼下甚至還看不出有什麽作用。這樣就很難從產物上給基因下壹個統壹的定義。
本世紀對年代末，在大腸桿菌中發現了壹種奇特的現象，基因可以在染色體及染色體外的DNA之間往返“飛行”。其實這種基因的跳躍現象在50年代初就被壹位女科學家麥克琳托克在研究玉米組織分化現象時發現，只不過她的發現當時並未引起人們的普遍關註而已。隨後不久基因跳躍現象又在人的免疫球蛋白基因中得到了證實，這樣人們才充分意識到基因的穩定性是相對的。醫學家們還進壹步設想或許基因的這種不穩定性可能與癌癥和傳染性疾病也有很大關系。麥克琳托克作為首次發現基因不穩定性的人，於 1983年獲得了諾貝爾生理學及醫學獎。（賴立輝）
2.2 染色體是基因的載體
19世紀後半葉，在細胞學說的啟迪下，人們認識到研究細胞的結構和生理，是闡明生命現象（包括生殖和遺傳在內）的捷徑，此外，隨著物理學和化學的發展，當時已有較好的顯微鏡、切片機和各種化學染料為細胞學的研究提供了十分有利的條件。於是，生物學家相繼發現和描述了細胞的有絲分裂和生殖細胞在成熟過程中的減數分裂等。這些發現把人們的註意力集中到染色體上來。早在1882年，德國細胞學家弗魯門（W· Flermming，1843—1915）在研究細胞分裂時，發現核中有容易染色的部分，並把它稱之為染色質。其後，1888年，德國解剖學家沃德耶（W．Waldewr，1836壹1921）正式把弗魯門發現的染色質稱之為染色體。從此之後，有關染色體的研究報告層出不窮。人們發現同壹物種所有個體的染色體對數是相同的、穩定的，並且在許多生物體同壹個核內不同染色體對的大小、形態也有明顯的區別，從而提出了染色體的個性和連續性的假設。特別是染色體在細胞分裂過程中的行為更引人註目。它使人們聯想到遺傳基因的變化和高等動植物在有性生殖過程中染色體的行為是平行的或壹致的。比如說，基因的體細胞中是成對的，染色體在體細胞中也是成對的；基因在生殖細胞中是成單的，染色體在生殖細胞中也是成單的；不同對的基因可以在分離過程中自由組合，同源染色體的減數分裂過程中也恰好是隨機分配的。就是說，基因的分離和分配，對應於減數分裂期間生殖細胞內染色體的分配和四分體的形成。按此理解，雜種後代（F；）在形成配子時，同源染色體分離，產生了數目相等的兩類配子，壹類只含基因A，另壹類只含基因a，假定所有配子受精的稅率相等。這些配子的接將隨機結合，那麽會產生4種組合；即AA、ZAa 和aa。當A代表顯性，a代表隱性時，這就表現為孟德爾的分離定律。這樣，孟德爾所發現的遺傳定律，就可以從生殖細胞形成期間染色體的行為來理解。正如美國細胞學家薩頓（W．Sutton，1877－1916）在他的《遺傳和染色體》（1903年）壹文中所概括的：父本和母本的染色體聯合成對及它們在減數分裂中的分離構成孟德爾定律的基礎。就是說，在雌雄配子形成和受精過程中，染色體的行為與孟德爾遺傳因子（即基因）的行為是平行的，只要假定基因是在染色體上，分離定律和自由組合定律的表現就會得到解釋。
薩頓的概括在當時並沒被多數人認同。持不同意見的人認為，基因和染色體的那種相互關系最多不過是彼此同時發生而已，把孟德爾的基因同染色體相提並論顯得有點似是而非。美國的生物學家摩爾根呼·H·haap，1866－1945）就持有這種看法。因此他試圖用實驗來解決這個問題。1910年，他選用果蠅作材料進行性別決定的遺傳學實驗。壹天，他偶然發現在培養瓶裏有壹只雄果蠅的身上出現了壹個細小而明顯的變異，即它與通常的紅眼果蠅不同，而是具有白眼性狀。接著，摩爾根把那只雄果蠅同它的紅眼姊妹壹起飼養，看看會有什麽變化，結果他發現所有的雜種壹代都是紅眼的。如果將FI近交（指親緣關系極近的個體之間雜交），那麽所產生的馬，有紅眼的，也有白眼的，它們之間的數量比例是3：1。這個實例表現得如詞典型的孟德爾式的基因壹樣。有趣的是，曼的白眼果蠅全部都是雄性個體。以後的多次交配表明，白眼幾乎總是出現在雄性果蠅身上，但偶爾也會出現壹只白眼的爆果蠅。這使摩爾根想到，決定紅眼和白眼這兩種性狀的基因很可能總是與決定性別的染色體成分聯系在壹起的，即可以設想這個白眼基因位於X染色體上，而y染色體上沒有它的等位基因。摩爾根把這種伴隨著決定性別的染色體而遺傳的現象，叫做伴性遺傳。伴性遺傳的發現，首次把壹個特定的基因（如決定果蠅眼睛顏色的基因）和壹個特定的染色體以染色體）聯系起來，從而用實驗證明染色體是基因我本
此後，摩爾根還進壹步研究了在同壹條染色體上的基因的傳遞規律。他選用黑體殘翅（用bV表示）的雄果蠅和灰體長翅（用BV表示）的雌果蠅雜交，得到的Fl全是灰體長翅的。然後他用Fl的雄果蠅和隱性親本付壹回交，按照分離定律和自由組合定律，本應預期得到4種類型的後代，即BV、By、bV和協。但是，實驗的結果只有兩種類型，即灰體長翅和黑體殘翅。摩爾根是這樣解釋他的實驗結果的。他說：如果假定B和V這兩個基因在同壹條染色體上，b和V這兩個基因在相對的另壹條染色體上，上述的遺傳現象就可以解釋得通了。就是說，不同染色體上的基因雖然可以自由組合，但在同壹條染色體上的基因（比如B和V，b和V），它們總是在壹起，就不能自由組合了。摩爾根把這樣的遺傳現象，叫基因的連鎖。
連鎖基因是不是完全不能交換呢？實驗證明也不是這樣，像雄果蠅那樣的完全連鎖是罕見的。在大多數的情況下，每個基因連鎖群並不是永遠緊緊地連鎖在壹起的，相對基因之間有可能出現某些交換。比如說，在上面的試驗中，如果不是用FI的雄果蠅而是用FI的雌果蠅與隱性親本回交，那麽就可以得到4種類型的後代，不過交換類型的數目要比預期的少得多。它們的比例是：BV．（0．42），By（0．08），bV（0，08），bvN． 42）。其中交換類伽和bV之間只占16％。因此摩爾根把他的發現叫基因的連鎖和互換定律。
基因的連鎖和互換是生物界普遍存在的現象。並且實驗證明，兩對性狀不管雜交時怎樣組合，對於同壹連鎖群的兩個特定基因之間的交換率，總是壹個常數或不變的定值。例如，實驗測得果蠅的黃體基因和白眼基因的交換率是1．2％，白眼基因和翅脈二裂基因之間的交換率是3．5％，黃體基因和翅脈二裂基因之間的交換率是4．7％。由此可知，黃體基因和白眼基因的交換率加上白眼基因和翅脈二裂基因的交換率，恰恰等於黃體基因和翅脈二裂基因的交換率。也就是說，在同壹連鎖群內的三個基因之間的交換率，只要知道兩個數值，就可以推知第三個數值壹定是前者的和或差。如果拿壹定的交換值作為長度單位，同時假設兩條染色體在它們的任何基因位點之間都可能產生交換，交換值和基因之間的距離成正比例。那麽我們畫出來的基因分布圖將是壹條工整的直線。由此可以推知，基因在染色體上是按壹定的次序和距離作直線排列的。
摩爾根和他的同事們把雜交研究同細胞學結合起來，以令人信服的實驗證明基因存在於細胞染色體上並作有規律的傳遞，從而建立了染色體遺傳理論（或細胞遺傳學）。他在1926年發表的《基因論》壹書中，對20世紀頭30年遺傳學發展的巨大成果作了如下的概括：基因論認為個體上的各種性狀都起源於生殖質裏的成對要素（基因），這些基因相互聯合，組成壹定數目的連鎖群；認為生殖細胞成熟的時候，每壹對的兩個基因依孟德爾第壹定律（分離定律）而被此分離，於是每個生殖細胞只含壹組基因；認為不同連鎖群裏的基因依孟德爾第二定律（自由組合定律）而自由組合；認為兩個相對連鎖群的基因之間有時候也發生有秩序的交換；並且認為交換率證明了每個連鎖群裏諾要素的直線排列，也證明了諸要素的相對位置。
2.3 DNA是基因的化學實體
細胞遺傳學確定了染色體是基因的載體，但是，對於基因的化學本性還是幾無所知的。比如，基因究竟是什麽化學物質，它在遺傳傳遞中到底如何發生作用？這些問題在摩爾根時代還不能作出確切的回答。但是，摩爾根畢竟觸及到了這個問題。他在《基因論》的末尾總結部分，討論到基因屬不屬於有機分子壹級時，他根據計算基因的大小來估計，認為基因不能當成壹個化學分子；基因甚至可能不是壹個分子，而是壹群非化學性結合的有機物質。然而他並不排除這樣的假設：“基因之所以穩定，是因為它代表著壹個有機的化學實體。”
在尋找基因的化學實體上，細胞化學起著重要的作用。細胞化學的研究表明，染色體作為細胞結構的壹個基本組件，它主要是由蛋白質和核酸這兩類化學物質組成的。那麽遺傳物質究竟是蛋白質還是核酸？按照傳統的觀念，蛋白質作為生命物質的主要成分和壹切生命現象的體現者，它不僅普遍存在於生物界參與所有的生命過程，而且它的化學結構也有多樣性和可塑性，似乎很適於作遺傳物質。然而科學實驗部否定了這種看法，確認核酸是遺傳物質，蛋白質不過是它的產物。
認識到核酸是遺傳物質（或基因的化學實體）有壹段漫長的歷史過程。早在1928年，英國的細菌學家格裏菲斯（F．Griffith，1881－1941），用肺炎球菌做實驗時發現了壹個令人驚異的現象。當他把大量已經殺死的能致病的S型肺炎球菌（外形有莢膜，在培養基上形成的菌落是光滑的），與少量活著的不能致病的R型肺炎球菌（外形無莢膜，在培養基上形成的菌落是粗糙的）混合在壹起，註射到試驗動物體內的時候，令人驚異地發現這些試驗動物都得病死了，並從它們的體內分離出許多S型的肺炎球菌。人們把這種由R型的肺炎球菌轉化為S型肺炎球菌的現象，稱之為轉化現象。為什麽會發生這種轉化現象呢？當時人們推想壹定是S型肺炎球菌的某些物質被R型肺炎球菌吸收了，使它轉變為S型肺炎球菌。但是，這是什麽樣的化學物質？當時還不清楚。
1944年，美國的生物化學家艾弗裏等做了壹個體外實驗查明，原來是S型肺炎球菌裏的脫氧核糖核酸（簡稱DNA）這種化學物質在轉化現象中起作用。他們先把S型肺炎球菌磨碎用水抽提，發現這種抽提液中有蛋白質、DNA、脂肪和糖類等化合物。然後將抽提液放過培養基（壹種人工配制的適合細菌營養要求的混合物）中，並用它來培養R型肺炎球菌，結果發現在培養基裏產生S型肺炎球菌。這與格裏菲斯所看到的轉化現象壹樣，因此可以考慮在這種抽提液中確實存在著某種促成性狀轉化的因子。但這種因子是蛋白質，還是DNA，或是其他物質。為了弄個明白，艾弗裏等人對這些物質逐壹做了研究。當他們從S型肺炎球菌中抽取出提純的DNA，放到R型肺炎球菌的培養基上時，結果在那裏發現了S型肺炎球菌，而用蛋白質或其他物質的抽提液代替DNA時，並沒有發生這種現象。當他們在DNA的抽提液裏加些蛋白酶時，並不影響實驗結果，但若加進DNA酶時，轉化現象便消失了。由此可見，不是別的物質，正是DNA在轉化舞臺上擔任著獨特的角色——遺傳物質的角色。1952年，赫爾希和蔡斯繼文弗裏等人之後，又做了壹個權威性的實驗。他們用32P和”S分別標記慣菌體（寄生在細富體內的病毒）的DNA和蛋白質的部分，然後用標記過的農菌體去感染細富，發現當細菌被感染對，噬菌體的DNA進人寄生細胞，而其蛋白質外殼卻留在外邊，並且進人寄生細胞的DNA能夠復制出同原來壹樣的噬菌體。這個實驗進壹步確證DNAffiff傳物質或基因的化學實體。
既然DNA是遺傳物質，那麽它本身有什麽條件可以充當這個角色呢？這就要講到DNA 的化學組成及其結構了。DNA是核酸的壹種。核酸最早是1869年由瑞士的青年化學家米歇爾（F．MieSChr，1844—1895）發現的。他為了想搞清楚細胞核的化學性質，用鹽酸處理膿細胞；以稀堿分離出核，經沈澱後分析其中的成分，發現氮和磷的含量特別高。由於這類物質是從細胞核中分離出來的，又都表現為酸性，故人們把它叫做核酸。後來，經過許多科學家的研究，終於搞清楚核酸是由核音酸作為基本單位組成的聚合物。接著酸本身也是比較復雜的化合物，它是由戊糖、堿基和磷酸三個部分組成的。根據組成核酸的核音酸中戊糖種類的不同，可將核酸分成兩大類，即核糖核酸（簡稱RNA）和脫氧核糖核酸（簡稱DNA）。前者的戊糖部分是核糖。後者是脫氧核糖。除了糖組分不同外，這兩類核酸中所含的堿基種類也不完全相同。RNA含腺源哈（用A表示），鳥瞟吟（用G 表示）、胞呼峻（用C表示）和尿曉晚（用U表示）。DNA則含A、G、C、T（胸腺呼陡）而沒有U。實際上，DNA和RNA的堿基只有壹個不同，即在RNA中T為U所代替。核著酸按 255所含堿基不同，分別叫腺著酸（AMP）或脫氧腺著酸（dAMP）、鳥著酸（GMP）或脫氧鳥昔酸（dGMP）、胞音酸（CMP）或脫氧胞著酸（dCMP）、尿著酸（U’MP）和脫氧胸腺著酸（dTMP）等。這些核音酸是通過脫水績合作用而成為聚合物的。在核酸分子中，核音酸的排列是有壹定順序的，這種核高酸的線性序列就是核酸的壹級結構。雖然組成 DNA或RNA的核音酸只有4種，但是由於它們排列順序的不同，便可構成核酸分子的多樣性。假定壹個核酸分子是由100個4種不同核音酸組成的。那麽它就可能提供4‘ho這麽多種不同的排列順序。
在沒有搞清楚DNA的三維結構（或空間結構）之前，要想從其化學本性來說明它的遺傳職能，是很困難的。這個問題亟需解決。1953年，沃森（J．D．Wason，1928－）和克裏克（F．HCCri吹，1916）應用物理學、化學的新技術和生物學研究的新成果，運用綜合的觀點，把自己的創造性工作同前人的研究成就結合起來，提出了DNA分子雙螺旋結構模型，成功地解決了DNA的三維結構問題。他們認為，DNA是由兩條多聚脫氧核音酸鏈圍繞壹個中軸旋轉而形成像麻花那樣的螺旋結構。在這個結構中，磷酸和脫氧核糖組成的主鏈在外側，堿基在內側，兩鏈間的堿基通過氫鍵相互連接，並且有壹定的規律，即A配T，C配G，每對堿基處於同壹平面，不同堿基對互相平行，而和中心軸垂直。 —5是DNA分子雙螺旋結構模式圖。（A）是以骨架形式展示出來的DNA模型。（B）是DNA 的填充空間模型。
很明顯，這樣壹個分子模型包含有相當大的生物學意義。它首次為生物的生殖和遺傳提供了化學基礎。正如沃森和克裏克所說的，“DNA雙螺旋模型的堿基特異性配對的原則，立即展示出遺傳物質可能有的復制機制。”還提出，“倘若得知配對鍵的壹側堿基的實際順序，人們就可以寫下另壹側的堿基的精確順序。因此可以說，壹條鏈是另壹條的互補鏈，正是這壹特征提示著DNA分子為什麽會自我復制。
沃森和克裏克的預言，不久（195年）便為梅塞爾松（M．Meseson，1930－）等人的工作所證實。1963年，美國科學家凱恩斯（c勸ms）還用電子顯微鏡和放射自顯影技術相結合的方法，成功地拍攝到大腸桿菌DNA復制過程的圖象，從而直接證明沃森和克裏克對於DNA復制推測的正確性。
2.4 基因概念的現代理解
驗明DNA是基因的化學實體並確定它的雙螺旋結構和復制機制是劃時代的事件，它使經典遺傳學的基因概念發生了深刻的變化。按照經典遺傳學的理解，基因是抽象的、不可分的遺傳單位。而DNA被確定為基因的化學實體之後，基因卻是個實實在在的化學分子，基因的概念被定義為DNA的壹個有遺傳功能的片段，這個片段帶有通常為蛋白質和RNA編碼的壹個遺傳信息單位。或者說，基因就是壹個具有特定的連續的核音酸線性序列。以噬菌體M％為例，它是由3569個核音酸組成的單鏈RNA分子（在壹些生物中RNA 也可作為遺傳物質），***有三個基因，分別負責A蛋白、外殼蛋白和RNA復制酶的合成，稱之為A蛋白基因外殼蛋白基因和RNA復制酶基因。現在已經搞清楚，在M％RNA分子的開頭有由129個核資酸組成的先導序列，接著依次是A蛋白基因（含1179個核音酸）、外殼蛋白基因（含390個核音酸）和RNA復制酶基因（含1635個核著酸）在A蛋白基因和外殼蛋白基因之間有壹個間隔區（含26個核音酸）。在外殼蛋白基因和RNA復制酶基因之間也有壹個間隔區（含36個接著酸）。最後是由174個核音酸組成的終未序列。先導序列、終未序列和兩個間隔區的核音酸是不表達的，即不能轉體為蛋白質。
按照上述的現代基因概念，不僅完全可以解釋經典遺傳學所能解釋的壹切。而且還能解釋經典遺傳學所難以解釋的壹些現象。例如，經典遺傳學解釋不同性狀差異的原因，只能答之以“不同的基因”，而現在卻能用DNA或RNA鏈核著酸順序如何改變導致產生不同的蛋白質來說明；還有突變不只可解釋為基因的變化，而且還可以用DNA鏈的重排和它的效應來說明；再有經典遺傳學不能回答基因為何能壹次又壹次地復制，而現在卻可以用DNA的自體復制功能來說明。此外，從現代遺傳學的觀點來看，不能互換進壹步分割的，或負責突變的DNA的也可能只包括壹個核音酸對，所以在功能單位內可以進行互換或發生突變的，有時可能只涉及到功能單位的壹個小區段，如血紅蛋白的點突變。因此，基因作為功能單位、突變單位和重組單位並不是三位壹體的。也就是說，基因作為功能單位，它指的是壹個具有特定的連續的核音酸序列，而突變可以是其中的壹個或者幾個核音酸對，並不壹定是整個基因。至於交換，在壹個基因組（指生殖細胞中的染色體數目）中的任何兩對核音酸之間，都是有可能發生遺傳物質的交換或者重組的。因此，基因不是不可分的而是可分的。
除此之外，實驗還證明基因是可以移動的，這種移動不限於傳統的等位基因之間的交換，而還可以在同壹條染色體不同區段和不同染色體之間的非同源區段移動。早在40 年代，美國遺傳學家麥克林托克在研究玉米籽粒顏色的高頻變異時，就已註意到了基因可以移動的現象。她在研究過程中發現，玉米籽粒的顏色很不穩定，有時籽粒上會出現壹些斑斑點點。為什麽會有這種現象？她提出了壹個全新的概念來解釋，認為遺傳基因是可以移動的。她把這種可移動的基因叫做控制因子或轉座子（現在多稱跳躍基因）。這些跳躍基因能在玉米不同的染色體上從壹個位點轉移到另壹個位點，有時像壹個新奇的生物學開關壹樣，開動或關閉基因。比如說，當玉米染色體上產生紫色的基因gy附近插入壹個跳躍基因DS時，它即以壹定的速率關閉ffi，使其籽粒不能產生紫色而成黃色。當DS從Xi附近跳開後，Xi的抑制便解除，隨即恢復紫色。DS也可愛另壹個跳躍基因AC的作用。當AC離DS不遠時，它可阻止DS的作用，同樣可以解除DS對to的抑制。如果DS跳到離AC很遠的地方時，或者AC本身跳開後，則DS即不受AC的作用，DS又對to起抑制作用。這些跳躍基因跳動得如此之快，以致使得受它們控制的顏色基因時開時關，於是玉米粒粒上便出現斑斑點點。由此可見，跳躍基因與傳統的基因概念不同，它本身雖不表達某種性狀，但卻可以引起頗為廣泛的遺傳效應。盡管麥克林托克的這壹發現是很了不起的。但卻沒有引起當時人們的關註。
大約過了20年，美國的梅勒米（Malaxnv）、德國的焦敦（Johdan）和英國的夏皮羅（Shapiro）等人分別用分子生物學方法，在微生物遺傳學的研究中，也發現了類似當年麥克林托克所提到的轉座子時，跳躍基因的概念才為人們所普遍接受。跳躍基因的概念，使人們認識到功能上相關的各個基因，並不壹定以緊密連鎖的形式存在，它們可以分散在不同染色體或者同壹染色體的不同部位上，因此極大地豐富和發展了現代基因概念。
此外，近半個世紀的遺傳學研究表明，除了核基因外，還有校外基因，即存在細胞質裏面的基因。例如，細胞質中的某些細胞器，像質體、線粒體和葉綠體等就含有各自的DNA。這些DNA的作用與細胞核內的染色體基因很相似，於是人們把它們叫做核外基因。受核外基因控制的遺傳，它的表現與核遺傳不同。人們通常把它叫做細胞質遺傳。細胞質遺傳與核遺傳的差異，首先表現在它總是表現為母系遺傳。所謂母系遺傳指的是用具有相對性狀的親本雜交，不論正交或反交，其FI總是表現母本性狀的遺傳方式。這是因為卵細胞含有大量的細胞質，而精子所含的細胞質卻很少。特別是精子在受精過程中，進入卵細胞的主要是細胞核。因此，受精卵的細胞質就主要來自卵細胞了。所以細胞質遺傳總是表現為母系遺傳。其次，細胞質遺傳雜種後代的遺傳行為不符合經典遺傳學的三個基本規律，即既無壹定的分離比例，也不存在自由組合和連鎖與互換的關系。這是由於在細胞分裂過程中，細胞質不像核染色體那樣進行有規律的分離和組合。細胞質裏的基因復制後的細胞分裂時，不是平均地而是隨機地分配到子細胞中去的。細胞質遺傳現象的發現，擴大了核遺傳的概念。實驗證明，有許多生物的某些性狀（如草履蟲的放毒與否）是由核內基因與核外基因***同決定的，如草展蟲釋放毒素的核外基因，也要有相應的核內基因的存在才具有復制、增殖和傳遞的功能。
關於基因怎樣發生作用的問題，遺傳學家曾為此而感到困惑不解，但生物化學的進展卻使人們頓開茅塞，認識到基因的作用可能與酶有關。因為在生物體內所有的生物化學過程都必須有酶的參與，在酶的催化下進行的，如果缺少某種酶壹定的生物化學反應就不能進行，如沒有澱粉酶，澱粉在生物體內就不易分解等。由此