1.骨骼-肌肉系統:主要有細長的四肢，蜘蛛狀的手指(腳趾)，兩臂間的手指距離大於體長，雙手垂在膝蓋以上，下半身長於上半身。頭畸形長，臉窄，腭弓高，耳朵大，位置低。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸腹部和手臂有皺紋。肌肉張力低，顯示體質弱。韌帶、肌腱和關節囊被拉伸和放松，關節過度拉伸。有時會看到漏鬥胸、雞胸、駝背、脊柱側彎、脊柱裂等。
2.眼睛:主要是晶體脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜脫離、虹膜震顫等。男人比女人多。
3.心血管系統:約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見的主動脈擴張、主動脈瓣關閉不全、主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及主動脈中層囊性壞死引起的破裂。二尖瓣脫垂和二尖瓣關閉不全也是本病的重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥、動脈導管未閉、主動脈縮窄。也可合並傳導阻滯、預激綜合征、心房顫動、心房撲動等多種心律失常。
4.？肺部疾病:？肺大皰、肺氣腫、蜂窩肺、上葉纖維化、支氣管擴張、肺部感染最為常見，尤其是氣胸，X線檢查正常的患者不能完全排除並發肺部病變的可能。
5.其他系統:先天性蜘蛛指(趾)攣縮可表現為大耳朵、雙耳輪、迎風耳、臀弓高、智力低下、睪丸不全下降、因喉、氣管、支氣管軟骨支架缺損致上呼吸道感染後喘息、聲音嘶啞，表現為“公鴨聲”。
在65438-0996修訂的馬凡氏綜合征診斷標準中，從骨骼、眼睛、心血管系統、肺、皮膚和體包膜、硬腦膜(脊髓膜)和家族遺傳史等方面列出了幾個大標準和小標準。那些沒有家族或遺傳史的人需要符合兩個以上不同系統的主要標準，並涉及三分之壹以上的器官，才能被診斷為馬凡氏綜合征。
馬凡氏綜合征骨骼系統診斷的八個主要標準:
？雞胸肉；
？漏鬥胸需要手術矯正；
？上體積與下體積之比減小，或上肢跨長與身高之比大於1.05；
？腕關節征和指示為陽性；
？脊柱側彎大於20度，或脊柱前移(脊柱側彎計)；
？肘外展減少(
？中踝關節脫位形成扁平足；
？任何程度的髖臼前凸(髖關節內陷)(X線檢查證實)。
作為壹個主要標準，只有在八種表現中至少有四種是壹致的情況下，才能考慮骨受累。