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父母都沒有馬凡氏綜合征。他們的孩子能得嗎?

馬凡氏綜合征是壹種遺傳異常的結締組織疾病。結締組織是人體的粘合劑和樞紐,在人體的各個階段,如出生前的發育、出生後的生長、關節的緩沖、眼睛的導光等都起著重要的作用。所有器官都有結締組織,馬凡綜合征在人體很多部位都有表現。特別是在髂骨、韌帶、眼睛、心血管系統、肺和神經系統(大腦和脊髓的塗層)中。

馬凡綜合征由法國兒科醫生Antoine Marfan命名,電話1896。他描述了壹個5歲的女孩,她的上肢、下肢、手指和腳趾都不成比例地細長,肌肉發育不良,患有脊柱側凸。後來,壹些醫生報告了類似的病例,並補充了眼部癥狀。

大約有200種結締組織遺傳異常,其中壹些類似於馬凡氏綜合征。它們被稱為遺傳病,因為它們都是由基因突變引起的,並且由於家族中的其他成員也有相同的基因,所以壹個家族中可能會有多個患者。

父母都沒有馬凡氏綜合癥,他們的孩子也不會得。