馬凡綜合征由法國兒科醫生Antoine Marfan命名,電話1896。他描述了壹個5歲的女孩,她的上肢、下肢、手指和腳趾都不成比例地細長,肌肉發育不良,患有脊柱側凸。後來,壹些醫生報告了類似的病例,並補充了眼部癥狀。
大約有200種結締組織遺傳異常,其中壹些類似於馬凡氏綜合征。它們被稱為遺傳病,因為它們都是由基因突變引起的,並且由於家族中的其他成員也有相同的基因,所以壹個家族中可能會有多個患者。
父母都沒有馬凡氏綜合癥,他們的孩子也不會得。