單親源二體可分為單親同二體(isodisomy，來自同壹親體的同壹染色體)和單親源異二體(heterodisomy，分別來自同壹親體的兩條同源染色體)。單親源二體首先在伴有生長遲緩的囊性纖維變病(cysticfibrosis，CF)中被描述，病人的兩個突變基因都來自雜合子母親。在壹些非缺失型的Prader-Willi綜合征中見到15q11-q13區域的母源二體，父-子傳遞的血友病A患者的X與Y染色體皆來自其父親。