馬方綜合征
馬凡氏綜合征由先天因素引起，具有家族特征。壹些患者心臟發育異常，壹些患者心血管發育異常。從醫學角度來說，有明顯的生理缺陷。比如美國女排明星海曼和俄羅斯滑手格林科夫的屍檢顯示，她們都患有馬凡氏綜合征，格林科夫的父親也是死於同樣的疾病。
根據牛津詞典，馬凡氏綜合征又稱蜘蛛指綜合征，屬於壹種先天性遺傳性結締組織病，為常染色體顯性，有家族史。主要表現為骨、眼和心血管系統受累。心血管表現為主動脈中層彈性纖維發育不全，主動脈或腹總動脈擴張，主動脈瘤或腹總動脈瘤形成。主動脈擴張到壹定程度後，會導致主動脈破裂而死亡。發病率約為0.04 ‰ ~ 0.1 ‰。
【編輯此段】馬凡氏綜合征的發病機制是什麽？
這種病原體的缺陷是未知的。有人認為彈性蛋白與膠原組織肽鏈之間的橫向結合被破壞，即賴氨酰氧化酶缺乏。此外，還與酸性粘多糖沈積、唾液酸增加、透明質酸積聚、硫酸軟骨素形成不良或破壞過度有關。
【編輯本段】馬凡氏綜合征的臨床表現有哪些？
1.肌肉骨骼系統:主要有細長的四肢，蜘蛛狀的手指(腳趾)，兩臂之間的手指距離長於身體的長度，雙手下垂於膝蓋之上，上半身長於下半身。頭畸形長，臉窄，腭弓高，耳朵大，位置低。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸腹部和手臂有皺紋。肌肉張力低，顯示體質弱。韌帶、肌腱和關節囊被拉伸和放松，關節過度拉伸。有時會看到漏鬥胸、雞胸、駝背、脊柱側彎、脊柱裂等。2、眼睛:主要是晶體脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜脫離、虹膜震顫等。男人比女人多。3.心血管系統:約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見的主動脈擴張、主動脈瓣關閉不全、主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及主動脈中層囊性壞死引起的破裂。二尖瓣脫垂和二尖瓣關閉不全也是本病的重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥、動脈導管未閉、主動脈縮窄。也可合並傳導阻滯、預激綜合征、心房顫動、心房撲動等多種心律失常。
[編輯本段]診斷標準
現代診斷標準是在1986年第七屆國際人類遺傳學大會上確立的，在1988年第壹屆馬凡綜合征國際研討會上明確定義的。在1996中，de Paepe A的修訂被視為統壹標準。
1.標準的具體內容
(1)骨骼系統
主要標準:至少有以下四種表現——雞胸；漏鬥胸需要手術矯正；上體積與下體積之比減小，或上肢跨長與身高之比大於1.05；腕關節征和指示為陽性；脊柱側彎大於20度，或脊柱前移(脊柱側彎計)；肘外展減少(< 170度)；中踝關節脫位形成扁平足；任何程度的髖臼前突(髂關節內陷)(X線確診)。次要標準:中度漏鬥胸:關節活動異常增強；腭弓高，牙齒擁擠重疊；面部特征:長頭——正常頭指數75.9以下，顴骨發育不良，眼球內陷，下頜後縮，下瞼裂。
骨骼系統受累的條件:至少兩個主要標準或壹個主要標準加兩個次要標準。
(2)眼睛系統
主要標準:晶狀體脫位。
次要標準:角膜異常扁平(用角膜輪廓儀測量)；眼球軸長增加(超聲測得)；虹膜或睫狀肌發育不全引起的瞳孔縮小。眼部系統受累應符合標準:壹級標準或至少兩個二級標準。
(3)心血管系統
主要標準:升主動脈擴張伴或不伴主動脈瓣反流，至少有Valsava竇擴張；升主動脈夾層。
次要標準:二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣反流；主肺動脈擴張(無瓣膜或周圍肺動脈狹窄等明顯原因的情況下，年齡小於40歲)；二尖瓣環鈣化(小於40歲)；降主動脈或腹主動脈擴張或夾層(50歲以下)。
心血管受累的條件:只有壹個壹級標準或壹個二級標準。
(4)肺系統
主要標準:無。
次要標準:自發性氣胸；肺尖肺大皰(胸片證實)。
如果有壹項存在，可以認為肺系統受累。
(5)皮膚和體被膜
主要標準:無。
次要標準:皮紋萎縮(牽引痕)，與明顯超重、懷孕或反復壓迫無關；復發性疝或切口疝。
如果存在次要標準，則可以認為涉及皮膚或身體包膜。
(6)硬腦膜(脊髓)
主要標準:CT或MRI發現腦膜膨出。
次要標準:無。
(7)家族或遺傳史
主要標準:父母、子女或兄弟姐妹之壹符合診斷標準；已知FBNI基因突變會導致馬凡氏綜合征。已知FBNI基因的單倍型與馬凡氏綜合征患者家族中的單倍型相同。
次要標準:無。
因為家族或遺傳史在診斷中意義重大，所以必須存在壹個主要標準。
2.馬凡綜合征的診斷前提
針對具體病例:如果沒有家族或遺傳史，至少要有兩個不同系統的不必要標準和三分之壹的器官受累；如果檢測到馬凡氏綜合征的基因突變，可以診斷壹個系統中涉及的壹個主要標準和壹個第二系統。
對於具體病例的家族成員:如果家族史中涉及壹個主要標準、壹個系統的主要標準和壹個第二系統，就可以做出診斷。
【編輯此段】如何診治馬凡氏綜合征？
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管疾病，尤其是合並主動脈瘤，要早發現早治療。可根據骨、眼、心血管改變的臨床表現和家族史作出診斷。臨床上分為兩種類型:三個主要特征都具備的稱為完全型；只有兩項稱為不完全型。診斷這種疾病最簡單的方法就是超聲心動圖，任何有疑問的人都可以使用，還需要做MRI(磁共振成像)進壹步診斷。目前沒有特效療法。
有些人認為，男性激素和維生素的應用可能有利於膠原蛋白的形成和生長。早期手術修復適用於先天性心血管疾病，內科治療適用於心功能不全和心律失常患者。壹旦確診為主動脈瘤或心臟瓣膜功能不全，應根據情況考慮手術治療，因為藥物並不能去除疾病。由於動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜功能不全也有死於心力衰竭的危險，盡管有壹定風險，專家還是建議手術。事實上，隨著科技的進步，手術的成功率在90%以上。如有主動脈夾層動脈瘤破裂，應及時手術治療。
[編輯此段]病程和預後
病變的發展速度在個體之間差異很大，但總體上預後不良。根據馬多赫的調查，1/3馬凡綜合征患者在32歲前死亡，2/3在50歲左右死亡。1995 JL報道說平均年齡只有40歲。死亡的主要原因大多是心血管疾病。最常見的是由主動脈瘤破裂、心包填塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂引起的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動圖證明，95%的患者都有不同程度的心血管疾病。Crawford的研究表明，當主動脈根部直徑大於6cm時，存在主動脈瓣關閉不全和主動脈內膜剝離的風險。
[編輯本段]合理運動預防猝死
需要強調的是，健康的年輕運動員猝死是非常罕見的，這壹點非常重要。但大多數情況下，妳是不可能提前知道自己是否健康的。因此，想從事體育事業的年輕人壹定要請資深醫生做詳細的體檢，同時要有經驗豐富的教練指導，避免采取極端的訓練措施，更不能使用藥物來提高運動成績。
對於頻繁發生的運動員猝死事件，很多市民也有疑問:除了在對抗激烈的賽場外，平時鍛煉會有危險嗎？猝死可以預防嗎？為此，我們采訪了運動醫學方面的專家教授。據報道，運動猝死非常罕見。運動猝死最常見的原因是心臟、大腦、急性肝壞死和先天性馬凡綜合征，82%的猝死是由心臟疾病引起的。此外，壹些外界誘因會導致心臟意外，如感染病竈(扁桃體炎、膽囊炎等。)在體內，運動時創傷性出血、心臟有疤痕、飽腹後運動、高原缺氧、暴曬、運動後立即洗熱水澡等。，嚴重時會導致猝死。專家告訴我們，劇烈運動後24小時內沒有意外外傷的猝死，都是猝死。好像20歲左右的年輕人猝死都是因為病毒性心肌炎。冠心病是40歲以上人群猝死的主要原因。而且猝死多發生在秋冬之間，具體原因不明。猝死的癥狀出現，人在幾十秒幾分鐘內突然死亡，很難治療，但猝死不是必然的。運動中猝死的高危人群有:心血管疾病患者、有猝死家族史者、馬凡氏綜合征患者、心肌肥厚患者、反復暈厥者。預防運動猝死，全面的體檢必不可少。美國運動員海曼因為比賽耽誤了兩次例行的年度體檢，最終導致了不良後果。從健康的角度來說，只有通過體檢的人才能成為運動員，才能從事激烈的對抗性運動。另外，訓練會使心肌變形，使其血管硬化，最後面臨猝死的可能。經常心律不齊的人，平時要做運動試驗，看看有沒有心室顫動。如果有這種現象，他們就不能參加暴力對抗演習。
運動的本質是提高身體素質，發掘自身潛力，從而更準確地認識自己。現在的競技體育越來越追求觀賞性和票房價值，比賽對抗程度越來越激烈。如何讓人們在享受高水平體育比賽的同時，保證參賽者的安全，實現科學運動，成為人們關註的話題。競技體育除了公平正義，還應該安全。通過科學的檢驗，可以避免類似的悲劇再次發生。
市民普遍從事的健身活動並不具有對抗性和危險性，但運動不當也會導致休克，嚴重時會導致猝死。由於工作原因，很多人平時疏於鍛煉，在單位組織活動的時候就沖鋒陷陣，對身體非常有害。權威人士認為，非運動員應在壹個月前開始鍛煉，並逐漸鍛煉。老年人愛爬山，但運動時心跳每分鐘超過170次，要註意。如果這個數字上升10%，就危險了。另外，天氣變化劇烈的時候，不要“風雨無阻”的運動。患感冒、上呼吸道感染、急性扁桃體炎、麻疹等疾病後，應休息壹段時間再運動。總之，健身要科學。