馬凡氏綜合征屬於先天因素所致，具有家庭性特點，患者有的心臟發育異常，有的心血管發育異常。從醫學角度說，有明顯的生理缺陷，如美國女排明星海曼、俄羅斯滑冰選手格林科夫死後屍解顯示，他們都患有馬凡氏綜合征，而格林科夫的父親，也死於同樣的疾?
據英國牛津詞典稱，馬凡氏綜合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征，屬於壹種先天性遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史。主要表現為骨骼、眼和心血管系統受累。心血管方面表現為大動脈中層彈力纖維發育不全，主動脈或腹總主動脈擴張，形成主動脈瘤或腹總主動脈瘤。主動脈擴張到壹定程度以後，將造成主動脈大破裂死亡。發病率約0.04‰～0.1‰。
馬凡氏綜合癥發病機理是什麽？
本病原發缺陷不明。有人認為是彈性蛋白和膠原組織肽鏈之間的橫向聯合受損，即賴氨酰氧化酶缺陷。此外與酸性粘多糖沈積、唾液酸增多、透明質酸堆積、硫酸軟骨素形成不良或過度破壞有關。
馬凡氏綜合癥有哪些臨床表現？
1、骨骼肌肉系統：主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、松弛，關節過度伸展。有時見漏鬥胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。2、眼：主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。3、心血管系統：約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯征、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合並各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。
如何診斷及治療馬凡氏綜合癥？
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合並的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進壹步確診則需要通過MRI（磁***振顯像）。目前尚無特效治療。
有人主張應用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。壹旦確診為合並有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由於動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險，所以盡管手術有壹定風險，專家們還是建議手術治療。事實上，隨著科技進步，目前手術成功率已在90％以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。
合理運動 預防猝死
需要強調的是，健康的年輕運動員猝死是十分罕見的，這點很重要。但在絕大多數情況下，健康與否是不可能預先知道的。因此希望從事運動生涯的年輕人壹定要請資深醫生做詳細的體格檢查，同時應該由經驗豐富的教練指導練習，避免采取極端的訓練措施，更不可借助藥物來提高運動成績。
對於頻頻發生的運動員猝死，許多市民也有疑問：除了在對抗激烈的體育場上，平時進行健身運動是否有這種危險呢？猝死能不能預防呢？為此，我們采訪了運動醫學的專家教授。據介紹，運動猝死是非常少見的。導致運動猝死的幾種最常見的原因有心臟、大腦、急性肝壞死以及先天馬凡氏綜合癥，猝死者82％都是因心臟性疾病而引起的。另外，壹些外部誘因則會引發心臟出現意外，如體內存在感染竈（扁桃體炎、膽囊炎等）、運動時心臟部位的外傷性出血和疤痕、飽食後運動、高原缺氧、暴曬、運動後立即熱水浴等，嚴重者就會導致猝死。專家告訴我們，大運動量後24小時內，如果沒有遭到意外創傷而突然死亡，均為猝死。壹般看來20歲左右的年輕人猝死是因為病毒性心肌炎。40歲以上人群中冠心病成為猝死的主要原因。而且，猝死多發生在秋冬季之間，具體原因則不詳。猝死這種癥狀出現，幾十秒、幾分鐘時間人就突然死亡了，很難救治，但猝死並不是不可預防的。運動中可能猝死的高危人群是：心血管疾病患者、有猝死家族史者、馬凡氏綜合癥患者、肥厚性心肌病人、多次暈厥發生者等。預防運動猝死，全面體檢不可少。美國運動員海曼曾在兩次例行的年度體檢時因有比賽而耽誤了，終釀惡果。從健康角度出發，體檢合格的人才能做運動員，從事劇烈的對抗運動。另外訓練會使心肌變形，心肌血管硬化，最後面臨猝死的可能。經常心律不齊者，要在平時做運動試驗，看看有無心室性顫動，如果有此現象，就不能參加劇烈對抗運動了。
運動的本質是為了提高身體素質，發掘自己的潛能，從而更準確地了解自己。現在競技體育越來越追求觀賞性，追求票房價值，比賽對抗的程度越來越激烈。如何在讓人欣賞到高層次體育比賽的同時，又能保證參與者的安全，做到科學運動，成為人們關註的話題。競技體育除了公平公正之外，還應該有安全。通過科學的檢查，避免類似的悲劇再次發生。
市民壹般從事的健身活動對抗性不強，危險性也小，但運動不當也會導致休克，嚴重者會猝死。由於工作原因，許多人平時疏於鍛煉，單位組織活動時，就匆忙上陣，這樣對身體很不利。權威人士認為，非運動員參加激烈對抗性體育運動，應在壹個月前開始鍛煉，逐步運動量。老年人愛爬山，但運動時心跳每分鐘超過170次，就要註意了。如果這壹數字再上升10％就有危險了。另外，在天氣劇烈變化時，也不要“風雨無阻”地去運動。患上感冒、上呼吸道感染、急性扁桃體炎、麻疹等疾病後，要休息壹段時間後再鍛煉。總之，健身要講科學。