血液病* * *幾:
紅細胞系統遺傳性疾病
1，造血功能異常引起的貧血
①先天性全血細胞減少癥
②先天性純紅細胞貧血。
2.鐵代謝異常引起的貧血
①遺傳性成鐵細胞性貧血。
②.特發性血色病
3.DNA合成障礙引起的貧血
①與維生素B12缺乏有關的巨幼細胞性貧血。
惡性貧血(惡性貧血)
(2)遺傳性轉鈷胺素ⅱ缺乏癥。
②葉酸缺乏引起的與葉酸有關的巨幼細胞性貧血。
乳清酸尿癥(乳清酸尿癥)
(2)先天性葉酸代謝障礙。
4.紅細胞膜先天性貧血
(1)、遺傳性球形紅細胞增多癥(遺傳性球形紅細胞增多癥)
②遺傳性橢圓紅細胞增多癥。
③遺傳性口腔細胞增多癥。
④棘紅細胞增多癥。
5.紅細胞酶缺乏性貧血
①、6?溶血性貧血(溶血性貧血與葡萄糖脫氫酶缺乏有關？磷酸脫氫酶缺乏癥)
②丙酮酸激酶缺乏引起的與其他酶相關的溶血性貧血。
6.伴有異常珠蛋白合成的貧血
①血紅蛋白疾病概述。
②異常血紅蛋白綜合征(血紅蛋白變異體)
不穩定血紅蛋白疾病(不穩定血紅蛋白綜合征)
(2)血紅蛋白M綜合征。
(3)異常血紅蛋白病伴紅細胞增多。
③地中海貧血綜合征
(壹)α地中海貧血(α？地中海貧血)
(2) β地中海貧血(β？地中海貧血)
7.血紅素代謝異常的疾病
①血紅素生物合成及其調節。
(2)高鐵血紅蛋白血癥。
8.卟啉代謝異常的疾病
(1)、紅細胞生成性原卟啉病。
②先天性紅細胞生成性卟啉病。
③急性間歇性卟啉病。
④混合預防。
⑤遲發性卟啉皮膚。
二、遺傳性白細胞系統疾病
1，粒細胞數量異常
(1)、由粒細胞數量減少引起的疾病(與粒細胞減少癥有關的疾病)
嬰兒遺傳性粒細胞缺乏癥(嬰兒遺傳性粒細胞缺乏癥)
(2)家族性良性中性粒細胞減少癥(familiary良性中性粒細胞減少癥)
(3)粒細胞減少癥伴有免疫球蛋白異常。
(4)胰腺功能不全伴中性粒細胞減少。
(5)體質缺陷伴慢性中性粒細胞減少。
(6)周期性中性粒細胞減少癥
②粒細胞增多相關疾病。
(1)遺傳性中性粒細胞減少性白血病反應。
(2)遺傳性嗜酸性粒細胞增多癥(遺傳性嗜酸性粒細胞增多癥)
2.粒細胞質量異常
(1)與顆粒形態異常相關的疾病。
①佩爾格？休特異常
②榿木？賴利異常
(3)可能？赫格林異常
(4)切迪亞克？東異常
(5)約旦異常
(6)中性粒細胞減少癥的遺傳性超分割。
(7)遺傳性獲得性中性粒細胞增多癥。
②與粒細胞功能異常相關的疾病。
(A)慢性肉芽腫病(慢性肉芽腫病)
(2)髓過氧化物酶缺乏。
(3)懶白細胞綜合征？白細胞綜合征)
3.異常淋巴細胞
(1)、無丙種球蛋白血癥(無丙種球蛋白血癥)
(2)，* * *共濟失調？毛細血管擴張)
4.巨噬細胞增殖性疾病(和代謝異常)
①組織細胞增生癥X(組織細胞增生癥X)
(A)嗜酸性肉芽腫(嗜酸性肉芽腫)
(2)手？舒勒？基督教疾病
(3)萊特勒？思韋病
②脂質沈積疾病(類脂病)
戈謝病
②尼曼？挑選疾病
(3)海藍組織細胞增多癥(海？藍色組織細胞增多癥)
③胱氨酸貯積癥。
四。遺傳性出血性疾病
1，遺傳性血管異常出血性疾病
①血管在止血中的作用
②遺傳性出血性毛細血管擴張。
3.愛情？唐(埃勒斯？丹洛斯)綜合征
④血管性假性血友病。
2.遺傳性血小板異常出血性疾病
①血小板在止血中的作用
(壹)血小板的結構
(B)血小板在止血中的作用
②遺傳性血小板減少癥
(a)血小板性血管性血友病(血小板VWD)(血小板？型血管性血友病)
(2)蒙特利爾血小板綜合征。
(3)可能？赫格林異常
(4)瑞士人？奶酪血小板綜合征(瑞士？奶酪血小板綜合征)
③血小板膜異常的遺傳性疾病。
(壹)巨大血小板綜合征(伯納德？Soulier綜合征)
(2)血栓栓塞癥(格蘭茲曼病)；格蘭茲曼氏病)
(3)血小板因子3缺乏。
④儲水池疾病
(1)致密粒狀缺陷(δ？SPD)
(2)α顆粒缺陷(α？SPD)
(3)致密體與α粒子之間缺乏復合(δ α？SPD)
⑤花生四烯酸代謝異常相關的疾病。
(A)環氧合酶缺乏癥(環氧合酶缺乏癥)
(B)血栓烷A2合酶缺乏癥(血栓烷A2合酶缺乏癥)
(3)血栓素A2反應異常。
⑥遺傳性血小板功能障礙的實驗室檢查和鑒別診斷。
⑦血小板功能遺傳性異常的治療和預防。
3.遺傳性出血性疾病伴凝血因子缺乏
(1)、凝血因子的名稱和特性
②混凝過程
③血友病甲
④血友病B(因子ⅸ缺乏)。
⑤.先天性因子缺乏癥(PTA缺乏癥)。
⑥其他凝血因子缺乏和功能異常。
先天性凝血酶原缺乏癥(先天性凝血酶原缺乏癥)
(2)異常凝血酶原血癥(異常凝血酶原血癥)
(3)先天性因子ⅴ缺乏。
(4)先天性因子ⅶ缺乏。
(5)先天性ⅹ因子異常。
(6)先天因子缺乏。
(7)先天因素？不足(不足因素？不足)
(8)遺傳性纖維蛋白原缺乏癥。
4.遺傳性和先天性抗凝血功能障礙
(1)、遺傳性抗凝血酶ⅲ缺乏癥。
②蛋白c系統遺傳性異常。
遺傳性蛋白C缺乏癥(遺傳性蛋白C缺乏癥)
(2)遺傳性蛋白S缺乏癥。
(3)活化蛋白C抑制劑先天缺乏。
③肝素鈣的遺傳缺陷？因子ⅱ)
④活化補體1抑制劑遺傳性缺乏？1抑制劑)
⑤α2巨球蛋白的遺傳異常？麥克雷球蛋白)
5.遺傳性或先天性纖溶系統異常
①先天性纖溶酶原障礙癥
②先天性纖溶酶原激活物釋放異常。
(a)PA釋放的先天性缺陷(PA釋放的先天性缺陷)
(2)與循環PA增加相關的疾病。
③纖溶酶原激活物抑制劑的遺傳性增加。
④α2纖溶酶抑制劑(α2PI)的遺傳缺陷？纖溶酶抑制劑)
⑤異常血塊引起的先天性纖溶。