人類基因組計劃的目的首先是把人類23對染色體上的堿基排列順序壹壹測試出來，以供科學家進壹步研究。所謂基因圖譜就是31億個“字母”——。
美國普林斯頓大學教授錢卓在北京接受記者采訪時說，基因圖譜的完成就好像編撰了壹本大字典，以供科學家研究基因時參考，但這本大字典要想讀懂將需要科學家們更長時間的研究。所謂讀懂，壹是哪壹段A、T、G、C的排列組合表示壹個基因（有些排列不表示任何基因），二是這個基因決定了人類的什麽行為。
人類基因組計劃是美國科學家於1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個堿基對的序列，發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第壹次在分子水平上全面地認識自我。計劃於1990年正式啟動，這壹價值30億美元的計劃的目標是，為30億個堿基對構成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質及其作用。打個比方，這壹過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，並標明沿途的每壹座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。隨著人類基因組逐漸被破譯，利用基因治療更多的疾病不再是壹個奢望。因為很多疾病的病因將被揭開，藥物就會設計得更好些，治療方案就能“對因下藥”，生活起居、飲食習慣有可能根據基因情況進行調整。
中國科學家2007年10月11日對外宣布，他們已經成功繪制完成第壹個完整中國人基因組圖譜(又稱“炎黃壹號”)，這也是第壹個亞洲人全基因序列圖譜。