馬凡綜合征簡介
馬凡氏綜合癥(4張照片)
從醫學角度來說，有明顯的生理缺陷。比如美國女排明星海曼和俄羅斯滑手格林科夫的屍檢顯示，她們都患有馬凡氏綜合征，格林科夫的父親也是死於同樣的疾病。
根據牛津詞典，馬凡氏綜合征又稱蜘蛛指綜合征，是壹種先天性結締組織病，常染色體顯性，有家族史。主要表現為骨、眼和心血管系統受累。心血管表現為主動脈中層彈性纖維發育不全，主動脈或腹總動脈擴張，主動脈瘤或腹總動脈瘤形成。主動脈擴張到壹定程度後，會導致主動脈破裂而死亡。發病率約為0.04 ‰ ~ 0.1 ‰。
1，骨骼肌系統
主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，兩臂間指距大於身體長度，雙手垂於膝蓋之上，上半身長於下半身。頭畸形長，臉窄，腭弓高，耳朵大，位置低。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸腹部和手臂有皺紋。肌肉張力低，顯示體質弱。韌帶、肌腱和關節囊被拉伸和放松，關節過度拉伸。有時會看到漏鬥胸、雞胸、駝背、脊柱側彎、脊柱裂等。
2.眼睛
主要有晶體脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜脫離、虹膜震顫等。男人比女人多。
3.心血管系統
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見的主動脈擴張、主動脈瓣關閉不全、主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及主動脈中層囊性壞死引起的破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣反流、三尖瓣反流也是重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法洛四聯癥、動脈導管未閉、主動脈縮窄。也可合並傳導阻滯、預激綜合征、心房顫動、心房撲動等多種心律失常。
馬凡氏綜合征的主要危害是心血管疾病，尤其是合並主動脈瘤，要早發現早治療。可根據骨、眼、心血管改變的臨床表現和家族史作出診斷。臨床上分為兩種類型:三個主要特征都具備的稱為完全型；只有兩項稱為不完全型。診斷這種疾病最簡單的方法就是超聲心動圖，任何有疑問的人都可以使用，還需要做MRI(磁共振成像)進壹步診斷。目前沒有特效療法。
有些人認為，男性激素和維生素的應用可能有利於膠原蛋白的形成和生長。早期手術修復適用於先天性心血管疾病，內科治療適用於心功能不全和心律失常患者。壹旦確診為主動脈瘤或心臟瓣膜功能不全，應根據情況考慮手術治療，因為藥物並不能去除疾病。由於動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜功能不全也有死於心力衰竭的危險，盡管有壹定風險，專家還是建議手術。事實上，隨著科技的進步，手術的成功率在90%以上。如有主動脈夾層動脈瘤破裂，應及時手術治療。