優生學壹詞是由英國博物學家高爾頓於11883年首先提出的。它起源於希臘語eugenes，意為“出身良好”，即“研究在社會控制下能夠提高或削弱後代種族(遺傳)素質的動機。這種遺傳素質既包括體質，也包括智力。”後來人們習慣把優生學分為消極優生學和積極優生學。美國遺傳學家c·斯特恩建議稱之為預防性優生學和攻擊性優生學。前者研究降低產生不利表型的等位基因頻率的方法，後者研究增加或維持產生有利表型的等位基因頻率的方法。因為沒有特定的遺傳背景，基因無法產生有利或不利的結果，所以優生學還包括消除不利和增加有利的等位基因組合。優生學的這兩個方面在目的上是壹致的，因為減少不利的遺傳結構就意味著增加有利的結構，反之亦然。
優生學的思想和措施自古就有。古希臘哲學家柏拉圖在其著作《理想國》中指出，擇偶和生育年齡對後代健康的影響。他的學生亞裏士多德在《政治學》壹書中增加了壹項孕期保健的內容。古代斯巴達人甚至執行嚴格的措施來選擇他們的後代。中國古籍《左傳》中也有記載“男女同姓，生而不異”，而且公認近親結婚的後代往往難以存活繁衍。這些都反映了早期關於優生學的思想和措施。
19世紀中葉，C.R .達爾文提出“物競天擇，適者生存”的進化論後，人們很快意識到，人類作為生物之壹，也是通過長期的自然選擇逐漸進化成現代人的。考慮到現代人類文明(包括科學、技術、法律、宗教、倫理、道德等)的變革。)關於自然環境和生活方式，出現了兩種觀點，表面上是對立的，實際上是互補的。壹種觀點認為，人類文明可能會創造壹種環境，不僅適者生存繁衍，本來不能生存繁衍的個體也能生存繁衍，這將導致種群中不良基因結構的增加。另壹種觀點認為，人類社會可以利用自己的知識和才能，比大自然更有效、更成功地提高後代的基因質量。高爾頓是第壹個意識到這兩種可能性的人。
優生學有兩個任務:壹是提高關於不同人類特征的遺傳性質的知識，並判斷這些特征的優劣；二是指出旨在提高後代遺傳質量的方案。目前關於人類性狀遺傳的知識還很有限，更難以判斷壹種性狀在未來社會中的優劣或人類進化的優劣。因此，在制定增加或減少某個基因出現頻率的計劃時，我們應該非常謹慎。目前只能對某些被證實有害的習俗和遺傳性狀采取優生措施。比如，應制定優生法，合理限制結婚、生育、生育年齡，以減少近親結婚導致的隱性遺傳病和母親年齡導致的先天愚型的發生率；通過普查，檢測特定人群中某些隱性有害基因的攜帶者，避免兩個雜合子結婚，生出隱性純合子患者；羊水中的胎兒脫屑細胞可通過羊膜腔穿刺術獲取或取出早期胎盤絨毛進行產前診斷，並結合必要的人工流產預防孩子的出生。廣泛設立遺傳咨詢網點，宣傳特定情況下結婚不壹定要生孩子的觀點。
根據目前的生物醫學知識，要提高人口的智力和體力，除了受精時決定的基因結構外，胎兒發育、分娩和嬰兒護理都起著重要作用。所以近年來有人提出了優生優育的概念。前者研究改善胎兒大腦發育的措施，後者研究改善嬰兒營養和養育的優生學途徑。近年來備受關註的圍產期醫學致力於研究能夠影響後代智力和健康的因素，如早產、新生兒窒息和產傷。這些新學科雖然不以改變人群的基因頻率為重點，但對提高人類素質也有很大的現實意義，因此受到各方關註。
幾乎所有來自高爾頓的優生學學者都特別關註人類的智力。因為人類與其他生物的主要區別在於人類依靠豐富的文化和科技(主要通過語言和文字)來適應和改造客觀世界。沒有壹定的智力水平，他們既不能接受這份寶貴的財富，更不能讓它前進。然而，盡管對人類智力遺傳的研究已經進行了100多年，但仍然沒有得出壹致的結論。主要困難在於，人類社會的復雜性使得研究人員很難獲得能夠清晰反映遺傳或環境因素的客觀數據。根據迄今為止積累的人類遺傳學和醫學遺傳學的資料，我們可以得出以下結論:大多數嚴重的先天性精神缺陷是由單個基因的缺陷或某些染色體畸變引起的。比奈。阿爾弗雷德在1907設計了它來幫助巴黎學校的孩子分班。雖然不斷改進，但仍不能完全反映受試者的智力水平。壹個人在工作中取得輝煌的成就，或者在很多方面被認為平庸卻在某壹特定領域表現出傑出的才能，這種情況並不少見。雖然智力天賦是建立在遺傳決定的大腦結構基礎上的，但大腦能否正常或充分地發育和表達其功能，取決於孕婦和嬰兒的合理營養以及後者所受的教育和環境。最後，人類文明是由無數各行各業的勞動者和具有不同才能的人在漫長的歲月中相互依存而創造的。人類能夠承受各種嚴酷的選擇壓力(包括氣候變化、流行病、戰爭等。)並繁衍進化。正是由於人口的高度多態性和人類基因庫的豐富性，我們必須在采取任何旨在減少或增加某些基因頻率的措施之前，仔細考慮對人類未來的長期後果。
早期西方優生學學者由於偏見和遺傳知識的缺乏，壹度將優生學引入歧途。20世紀初，德國優生學學者提出種族衛生思想，宣傳北歐人是優秀種族，防止優秀的雅利安人被劣等種族汙染，後來發展為與納粹反猶主義相勾結，實際上為希特勒在40年代初“最終解決”猶太人問題，大規模屠殺猶太人提供了輿論準備和理論依據。壹些早期的優生學學者無限擴大了遺傳的作用，不僅認為人的身心性狀全部由遺傳決定，甚至將犯罪、酗酒、暴力行為、流浪習慣等納入孟德爾的遺傳範疇。這種觀點對公眾產生了相當大的影響，鼓勵了種族歧視，並反映在壹些國家的立法和移民政策中。
20世紀20年代，蘇聯成立優生學研究機構和優生學學會，出版優生學雜誌。20世紀20年代末被禁止，相關學者轉向動植物研究領域。20世紀30年代，醫學遺傳學研究所也被解散，人類遺傳學和優生學被宣布為納粹科學。優生學的研究自20世紀40年代以來壹直處於窒息狀態。直到1971才重新成立醫學遺傳學研究所。近年來，它開始呼籲采取措施提高人們的先天素質，減少或消除不利的遺傳因素的影響。日本早期的優生學運動受德、英、美影響很大。第二次世界大戰後，1948年6月，議會通過了實施預防性優生措施的法律。現行的高中教材《高等健康教育》(1978)也包含了遺傳學的基本知識和優生方法，使公民知道在中學實行優生是他們的義務。這些做法對提高日本國民的遺傳素質起到了積極作用。
20世紀20年代初，優生學開始傳入中國，當時翻譯過來就是“優良物種”。後來，中國學者潘光旦赴美專攻優生學。回國後在上海、北京等地的大學教授優生學，翻譯了《優生學原理》等多部專著。1949中華人民共和國成立後，優生學在蘇聯的影響下受到批判。1979年，學術界發起開放這壹禁區，在限制人口需求和醫學遺傳學廣泛發展的背景下，立即引起了公眾和有關方面的關註。
目前，預防性優生學易於被理解和支持，而攻擊性優生學在研究和實踐中仍存在壹些困難。目前美國醫學科學研究最活躍的壹個方面是所謂的“出生缺陷”，它涉及人類細胞遺傳學、生化遺傳學、圍產期醫學、產前診斷、人類遺傳學、畸形學等多個學科，其目的與預防優生學完全壹致。