特發性震顫又稱家族性或良性特發性震顫和原發性震顫,是壹種常見的運動障礙性疾病,具有壹定的遺傳傾向,以震顫為唯壹表現。特發性震顫是終身疾病,目前無法治愈,但不影響患者壽命。該病無年齡限制,但多見於中老年人,會導致手震顫和頭震顫。
看醫生部門:
神經病學、神經外科和老年醫學系
是否醫療保險:
是
英文名:
特發性震顫
疾病昵稱:
原發性震顫、家族性或良性特發性震顫、遺傳性震顫、老年性震顫
是否常見:
是
它是遺傳的嗎:
是
並發疾病:
言語障礙、肌張力障礙、認知功能障礙
治療周期:
需要終身間歇治療
臨床癥狀:
四肢和頭部震顫
易發人群:
原發性震顫患者的直系親屬。
常用藥物:
普羅諾、阿普唑侖、阿羅洛爾、托吡酯、撲米酮
常見檢查:
甲狀腺功能檢查、頭部CT檢查、頭部MRI檢查、基因分析
特發性震顫的病因和發病機制至今尚未完全闡明。病因與遺傳因素有關,受環境因素影響。
主要病因
遺傳因素
30%~50%的原發性震顫患者有家族史,為常染色體顯性遺傳。目前,已經確定了五個致病基因位點。
其他因素
目前有研究發現去氫駱駝蓬堿可能與特發性震顫有關,因為發現家族性特發性震顫患者的去氫駱駝蓬堿水平普遍高於正常人,是壹種神經毒性物質,在長時間高溫烹調的肉類中含量較高。此外,重金屬鉛也可能與特發性震顫有關。
流行病學
普通人群中特發性震顫的發病率為0.3%~1.7%,且隨年齡增長而增加。但也有研究認為,原發性震顫的發病年齡可能呈現兩個高峰,40歲以前占42.2%,60歲以後占57.8%。總的趨勢是家族性特發性震顫發病年齡較早,散發性特發性震顫較晚。
男女發病率沒有顯著差異。
主流人群
多見於40歲以上的中老年人。
直系親屬(父母、兄弟姐妹)有原發性震顫史。
特發性震顫的唯壹癥狀是震顫,偶爾報告異常語調和輕微步態。患者通常從上肢開始,主要影響上肢。雙側上肢對稱開始,上肢也可以單側開始。上肢壹旦受累,往往向上發展到頭、面、舌、下頜。累及軀幹和雙下肢的病例較少,僅在發病後期出現,程度較上肢輕。
典型癥狀
姿勢性震顫
它可以同時包含運動、意向性和靜態震顫的成分。在指向目的地的運動中,震顫可能會加重。震顫頻率為4~8Hz。隨著病程和年齡的增加,頻率逐漸降低,幅度逐漸增大。
手部嚴重姿勢性震顫
表現為手的節律性外展,內收樣震顫和屈伸樣震顫,旋前旋後樣震顫非常少見。寫出來的字可能會失真,但不會顯示的太小。
影響精細動作
震顫在發病前10~20年後會影響精細動作,發病後第六個10年達到高峰。60~70歲患者86%可影響社會活動和生活能力,包括書寫、飲水、飲食、穿衣、說話、操作等。
並發癥
言語病
壹些患有特發性震顫的老年患者有言語障礙。
肌張力障礙
原發性震顫患者的肌張力障礙占6%~47%。姿勢性震顫也常見於肌張力障礙,尤其是書寫痙攣。在肌張力障礙中,7%~23%伴有特發性震顫。痙攣性斜頸常伴有頭部和軀幹的震顫。
運動障礙
在特發性震顫家族中,少數成員還可發現其他運動障礙疾病,如抽動穢語綜合征和不寧腿綜合征。
偏頭痛
典型偏頭痛在特發性震顫患者中非常常見,也有惡性高熱的報道。
認知功能障礙
原發性震顫患者存在認知功能障礙,主要表現在詞語流暢性、命名、情緒、語言記憶、工作記憶等方面。
情緒障礙在特發性震顫患者中也很常見。
早發現、早診斷、早治療,加強原發性震顫的臨床護理,對提高患者的生活質量具有重要意義。當出現典型的震顫癥狀時,應盡早就醫,判斷震顫的臨床等級。
藥物治療的適應癥
有原發性震顫家族史,出現震顫癥狀,並逐漸加重,影響生活、工作或社會工作者及時就醫。
其他部位如四肢或頭部出現不明原因的震顫且癥狀持續者,需及時就醫。
已經確診為原發性震顫,在藥物治療過程中癥狀出現波動或加重的患者,需要及時就診。
原發性震顫患者在服藥期間出現不可忍受的副作用或藥物無效時,需要及時就診。
醫療部門
如果出現肢體震顫、頭部震顫等癥狀,應及時到神經內科、神經外科就診。
如果老年患者出現癥狀,應及時到老年病科就診。
醫生詢問了病情。
震顫的部位、時間、持續時間,什麽因素會加重或減輕?
除了震顫,還有以下癥狀嗎?(如動作遲緩、僵直、步態異常和表情下降、記憶力下降、情緒變化、血壓升高)?
過去有其他病史嗎?(甲狀腺機能亢進、帕金森病、焦慮、抑郁、外傷史)
有家族史嗎?
妳有服用特殊藥物的歷史嗎?
需要進行的檢查
身體檢查
從視診、叩診、觸診、問診等方面確定患者是否患有疾病。,並對疾病有了初步的判斷,主要是通過書寫和繪圖。
檢驗費
這種疾病沒有特定的血清學、放射學或病理學標誌。檢查甲狀腺功能、血鈉、血鈣濃度、血維生素B12濃度、血清銅藍蛋白(
影像檢查
頭部CT、頭部MRI、正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)對鑒別診斷有重要意義。紋狀體多巴胺轉運體的顯像可能有助於鑒別特發性震顫和帕金森病。
肌動電流圖
可記錄到激活-拮抗肌的同步連續釋放活動為4~8Hz,募集期新募集的運動單位在震顫發作時有20~50Hz的異常瞬時放電頻率。
基因分析
對某些遺傳性肌張力障礙疾病的診斷具有重要意義。
診斷標準