人類基因組序列圖是壹項了不起的成就，是當代世界最先進的生物學、信息等學科和技術的有機融合。人類基因組計劃始於1990，先後有6個國家的大量科研機構參與了這壹復雜的項目。在研究項目開始時，完全確認壹個堿基對需要花費65，438+00美元。壹個訓練有素的技術人員壹天只能測序65，438+00，000個堿基對。隨著科技的飛速發展，壹個堿基對的成本已經降到了5分錢。使用機器人測序，其效率為每秒10000個堿基對。在各國專家的精誠合作下，人類基因組計劃於2000年6月完成了人類基因組序列的“工作框架圖”，2002年2月發表了“精細圖”，此次推出的是“完成圖”。從“框架圖”到“完成圖”，人類基因組測序範圍從90%提高到99%，基於堿基對的錯誤率從1/1000下降到1/1000。科學家發現，人類的基因數量約為34000至35000個，僅比果蠅多2萬個，遠少於最初估計的65438+萬個基因。基因是生命遺傳的基本單位，人類基因組包含30億個堿基對。繪制人類基因組序列圖，就等於掌握了探索“人類生命迷宮”的路標。
人類基因組序列圖的完成具有許多重要的意義和實用價值。
首先，它為人類了解自己提供了壹個非常重要的平臺。通過對基因序列的研究，可以進壹步區分人與人、民族與民族之間的生理異同。專家表示，人類基因組研究的下壹個目標是人類基因組單倍型項目，美國、英國、日本、加拿大和中國的科學家已經在致力於這個項目。人類基因組單體型圖譜計劃旨在分析人類主要群體的差異，並在此基礎上進壹步分析所有與疾病相關的序列差異，為21世紀的“個人醫學”奠定基礎。
其次，它將引起生物學研究的“徹底革命”。在基因時代之前，該大學生物系的幾十名研究生花了幾年時間來分析壹個基因的功能，但現在只需點擊幾個電腦鍵盤就可以顯示同樣的信息。自人類基因組計劃開始以來，被鑒定為導致人類疾病的基因數量呈爆炸式增長，從1990年的不到100個增加到今天的超過1400個。
第三，可能推動人類社會進入“生物制藥新時代”，為治愈許多疑難雜癥提供捷徑。科學家認為，通過對患者個體DNA的分析，未來有可能設計出不會引起副作用的專門藥物或疫苗，從而實現100%的對癥下藥。在不久的將來，基因工程藥物、基因治療、生物芯片診斷技術等將有極其廣闊的應用前景。美國正在加緊搶占這方面的制高點，350種基於基因研究的新藥已經投產。
第四，也有利於能源開發和環境保護。美國能源部正在利用人類基因組計劃的成果來加強對單細胞生物功能的研究。比如利用先進的計算機測序技術找到壹些微生物，看看它們能否幫助清理核廢料，讓汽油燃燒得更徹底，或者幹脆取代它成為燃料氫的來源。早在1990年，美國政府就啟動了“人類基因組圖譜計劃”。2001 2月12日，中國、美國、日本、德國、法國和英國的科學家共同發表了人類基因組圖譜和初步分析結果。作為現代生命科學和基因組科學的權威，在詹姆斯·沃森等人的推動下，人類基因組計劃在過去的10年間得以成功實施。
盡管有全人類的基因組圖譜，但每個人的基因組還是不壹樣的。什麽時候人們會有自己的基因組圖譜？答案是2007年。5月30日，79歲的沃森成為世界上第壹個獲得自己基因組圖譜的個體。在這個解碼過程中發現的人類基因變異的數量比以前認為的要豐富得多。與此同時，文特爾的私人生物技術公司，這個生物科學領域的“怪胎”，也做出了自己的個人基因組圖譜。
1953年3月，沃森和弗朗西斯·克裏克發現了DNA的雙鏈分子結構，開啟了人類探索生命遺傳秘密的道路。沃森因此被稱為“DNA之父”。57年後，美國壹家基因技術公司送給沃森壹張光盤，上面記錄了沃森細胞內DNA雙鏈上數萬個人類基因中30億個堿基對的排列位置。這是沃森的個人基因組圖譜。
哈佛大學的喬治·丘吉爾甚至宣布，他將為10名誌願者制作他們自己的個人基因組圖譜。看來基因組圖譜的個體化正在壹步步蔓延。
事實上，有了個人基因組圖譜，科學家就可以從基因序列中推斷出這個人是否害羞，是否會患有精神疾病以及其他與基因遺傳有關的表征特征。似乎繪制個人基因組有著無可比擬的檢測優勢。
除了價格因素，與傳統的基因檢測相比，繪制個人基因組圖譜還有其他優勢。美國貝勒大學遺傳學家理查德·吉布斯(Richard Gibbs)認為，基因檢測是有針對性和局限性的，只能確認被檢測的基因是否是已知的基因變異之壹。如果畫出個人基因組圖譜，可以和人類基因組圖譜基準進行對比，發現任何異常。
事實上，沃森和文特爾個人基因組圖譜的誕生，意味著普通人很快也將擁有自己的基因組圖譜。屆時，關於妳的壹切，關於自然甚至環境的每壹個基本問題，都將在基因中得到解答，壹個個性化、具象化的基因組學時代即將到來。註意0.1%的差別
科學家完成人類基因組圖譜後，個性化基因組圖譜成為新的目標。畢竟人類基因組圖譜是屬於很多人的，有參考基因，但沒有個體的具體信息。地球上所有人的基因組有99.9%是相同的，這個基因組圖譜叫做參考序列。但影響個體的，可能就在0.1%的差異裏。
因此，2007年遺傳學最大的突破不在於技術，而在於個體化。科學家所完成的是從概念上的人到具體的個人的飛躍。這樣才能有針對性地預防和治療疾病。沃森的基因組圖譜發表後，我們可以知道沃森可能患有阿爾茨海默病。這樣可以提前做好準備，做好壹些防範措施。
雖然很少有個體獲得了個人基因組圖譜，但它為我們指明了壹個方向，我們每個人的信息都會壹壹對應。而且未來基因組測序的技術不斷完善，成本不斷降低。
中國人也有自己的個人基因組圖譜，就是“炎黃壹號”。“炎黃壹號”並未宣稱針對任何中國個體，但華大基因所擁有繪制個體基因組圖譜的技術和能力。
——白玉潔(浙江大學迪諾遺傳與基因組醫學中心教授)是第壹張亞洲基因組序列圖。
2007年6月65438+10月11日，深圳華大基因研究院召開新聞發布會，宣布他們成功繪制了第壹張完整的中國基因組圖譜，也就是“炎黃壹號”。這是第壹張亞洲基因組序列圖。
此前，我國科學家承擔了國際人類基因組計劃1%和國際人類單體型圖譜10%的任務。隨著測序技術的新進展，解碼生命的進程大大加快，成本降低了幾個數量級，時間大大縮短。在此前提下，合作研究團隊提出了“炎黃計劃”，即繪制中國人基因組序列圖譜和多態性圖譜的研究思路。
在研究人員看來，不同民族的基因圖譜必不可少。因為遺傳保證了生命的延續，突變產生了不同物種和人之間的差異。不同民族有自己獨特的遺傳背景，對不同疾病的易感性可能不同。只有真正了解基因與疾病的關系，才能根據每個個體的基因來預測和檢測疾病，盡早做出預防計劃或針對性治療。
於是，到2007年10年初，科研人員利用新壹代測序技術，獨立完成了第壹張100%中國基因組圖譜。專家表示，這壹基因組科學領域具有裏程碑意義的科學成果，對我國乃至亞洲的DNA、隱性疾病基因、疫情預測等領域的研究具有重要作用。而科研人員也已經規劃了下壹步的研究工作，將是分析數百個甚至更多的個體基因組，發現亞洲人基因組多態性的規律。